¿Cuál es el gen que llevó a Angelina Jolie a practicarse una mastectomía?
14 mayo 2013
09:04 AM ET

¿Cuál es el gen que llevó a Angelina Jolie a practicarse una mastectomía?

(CNN) — El anuncio de la actriz Angelina Jolie sobre la realización de una doble mastectomía ha causado que se tome conciencia pero también ha generado preguntas sobre el gen que la llevó a tomar esa decisión.

¿Cómo es el gen BRCA1 y cómo incrementa el riesgo en una mujer de padecer cáncer de mama y de ovario?

¿Qué es el gen BRCA1?

Los BRCA1 y BRCA 2 son genes del tipo supresores de tumores, de acuerdo con el Instituto Nacional de Cancerología de EU. En células normales, esos genes ayudan a estabilizar las células de ADN y ayudan a prevenir el crecimiento incontrolado de células. Pero mutaciones dañinas de los genes BRCA pueden llevar a desarrollar cáncer de seno o de ovario.

¿Qué significa BRCA?

El acrónimo viene de los nombres completos de los genes en inglés: breast cancer susceptibility gene 1 y breast cancer susceptibility gene 2. (Gen 1 de susceptibilidad de cáncer de mama y gen 2 de susceptibilidad de cáncer de mama).

¿Cuál es la diferencia entre el BRCA1 y el BRCA2?

Los genes son muy similares. Pero las mutaciones dañinas del BRCA1 pueden ser causa de algunos tipos de cáncer que son más difíciles de tratar porque no responden a las terapias hormonales utilizadas para tratar tumores que ocurren con mayor frecuencia en mujeres que ya tienen mutaciones del gen BRCA2, de acuerdo con TheBreastCare.com.

¿Cuál es la probabilidad de tener cáncer de mama o de ovario si se tiene una mutación de los genes BRCA?

Alrededor del 12% de todas las mujeres desarrollarán cáncer de mama alguna vez en sus vivas, según el Instituto Nacional de Cancerología. Pero las mujeres con una mutación dañina de los BRCA tienen un riesgo del 60%, cinco veces más.

Myriad Genetics, la empresa que creó una prueba para detectar ese tipo de mutaciones, afirma que el riesgo de cáncer de mama puede ser tan alto como un 87% para las mujeres que tienen anormalidades en sus genes BRCA.

En cuanto al cáncer de ovario, un 1.4% de las mujeres sufren de la enfermedad alguna vez en sus vidas, de acuerdo con el Instituto Nacional de Cancerología. Pero el riesgo para las mujeres con la mutación de genes se incrementa entre el 15% y el 40%.

¿Cómo se puede saber si se tienen mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2?

Una prueba de sangre puede detectar las mutaciones. Las pruebas en Estados Unidos pueden tomar semanas, ya que deben de realizarse en un laboratorio especializado para ese tipo de estudios.

Pero los costos van de cientos de dólares a miles de dólares, y las compañías de seguros en Estados Unidos podrían no cubrir dichos costos.

Solo las mujeres con alto riesgo con antecedentes familiares de cáncer se beneficiarían con ese tipo de pruebas, de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de enfermedades. Solo entre el 3% y el 5% de las mujeres que desarrollan cáncer de mama tienen las mutaciones de los genes BRCA, y entre el 10% y el 15% de las mujeres que desarrollan cáncer de ovarios tienen las mutaciones.

¿Las anormalidades en los genes BRCA pueden afectar a los hombres?

Si. Aunque solo el 1% de quienes desarrollan cáncer de mama son hombres, tener las mutaciones en los genes BRCA significa que se incrementa el riesgo, particularmente en hombres con mutaciones del gen BRCA2, de acuerdo con TheBreastCare.com. Las mutaciones dañinas de dichos genes también causan un mayor riesgo a desarrollar cáncer de páncreas, de piel o de próstata.

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