Ella recauda millones en busca de una cura para la enfermedad genética que padece

(CNN)-- La dinámica entre Emily Kramer-Golinkoff y su madre, Liza Kramer, es única. No solo son madre e hija, también son dos ejecutivas que trabajan en una iniciativa multimillonaria.

"Todo es cuestión de conectar con la gente para hacer que las cosas sucedan", dijo Kramer-Golinkoff. "Así es como todo sucede".

Ellas recaudaron millones para una causa justa. Pero serán las primeras en decir que no tenían muchas opciones.

Kramer-Golinkoff tiene una forma poco común de fibrosis quística, o FQ, una enfermedad genética que afecta a los pulmones. Madre e hija son cofundadores de una organización sin ánimo de lucro conocida como Emily's Entourage, y están en Facebook, Twitter, Instagram y Snapchat para crear contactos y recaudar dinero con el fin de estudiar y tratar la enfermedad de Kramer-Golinkoff.

Aunque parece estar saludable, Kramer-Golinkoff pasa tres horas cada día haciendo tratamientos respiratorios, entre ellos el uso de un chaleco que vibra para despejar la mucosidad de los pulmones. Ella ha tenido que reducir su trabajo en el Laboratorio de Innovación de Salud y Medios Sociales de la Universidad de Pensilvania, a medida que su salud empeoraba.

Ella tiene 31 años, y la expectativa de vida promedio para alguien con su tipo de FQ es de 35 a 37 años.

Pero donde la mayoría de personas recaudaría dinero para una fundación que agrupa los fondos y los canaliza en una investigación que podría afectar a más personas, Emily's Entourage tiene un enfoque diferente.

"Estaban ocurriendo sucesos muy emocionantes en el medio de la investigación de la FQ, pero ninguno de ellos era para mí o para personas como yo", dijo Kramer-Golinkoff. "No había mucho atisbo de esperanza, y esa es la peor sensación del mundo".

A pesar de que existen nuevos fármacos en el mercado para tratar la causa de la FQ y pueden ayudar a más pacientes con FQ que nunca, Kramer-Golinkoff no es una de ellos.

Existen muchas mutaciones del gen de la fibrosis quística, y algunas son extremadamente raras. Kramer-Golinkoff tiene lo que se conoce como una mutación "sin sentido". Alrededor del 5% de los pacientes con FQ tienen una mutación sin sentido, según Kevin Foskett, profesor de fisiología en la Universidad de Pensilvania. Debido a que las mutaciones sin sentido afectan a una pequeña parte de la comunidad de personas que padecen de FQ, hay menos investigación al respecto.

"El objetivo era lograr que la comunidad con FQ ahora se enfoque en este tipo de mutación", dijo Foskett, quien es el principal asesor de Emily's Entourage. "Emily y su familia quieren que la investigación enfocada en su mutación sea tan enfocada y acelerada como sea posible. En cierto nivel, eso suena un poco egoísta, hasta que te das cuenta de que su tipo de mutación, una mutación 'sin sentido'... es la responsable de la enfermedad en muchas de las otras formas heredadas de la enfermedad".

Si la investigación que ellos están financiando conduce a una forma que esté disponible más ampliamente para atacar las mutaciones sin sentido, añadió Foskett —incluso si no es específica para Kramer-Golinkoff— esto podría tener "implicaciones terapéuticas para millones de personas alrededor del mundo".

Todo empezó con un video

A los 31 años, Kramer-Golinkoff está llegando a lo que se conoce como la "fase final" de la FQ, al punto en el que necesitaría un trasplante de pulmón, e incluso si le dieran nuevos pulmones, eso no garantiza que sobreviva.

"Fue la presión del tiempo", dijo Kramer-Golinkoff. "Mi enfermedad estaba empeorando. Nos estábamos quedando sin opciones de tratamientos convencionales".

Emily's Entourage ha sido un esfuerzo familiar, el cual ha incluido a la madre y al hermano de Kramer-Golinkoff, Coby.

Así que, hace unos cuantos años, decidieron realizar un video. "Siempre creímos desde el principio que son las historias, las personas y las relaciones las que tocan los corazones de las personas", dijo Kramer-Golinkoff. "Quisimos hacer un video y solamente contar la historia. No teníamos un plan grandioso".

Luego de incontables horas de grabar testimonios con familiares y amigos, luego editar el video con la ayuda del personal en la tienda Apple local, su "producción sin presupuesto" estaba lista para la distribución.

"Se lo enviamos a todos los que conocíamos por medio del correo electrónico", dijo Kramer-Golinkoff. Ellos establecieron un objetivo de 50.000 dólares para el primer año. Ganaron 40.000 dólares la primera semana.

"Recuerdo estar en el trabajo y recibir notificaciones, y tuve que salirme de mi cubículo porque se volvió muy abrumador".

2 millones y la cifra sigue en aumento

Ellos han recaudado más de 2 millones de dólares desde que hicieron el video en 2011, y con la ayuda del conocimiento científico de Foskett y de los contactos en la investigación en todo el mundo, Emily's Entourage va de camino al éxito.

"Tuvimos nuestro primer simposio científico en enero de 2015", dijo Kramer, "y casi todos los científicos con los que Foskett se puso en contacto llegaron".

Ya han llevado a cabo otro. Más de una docena de los principales expertos del mundo en las industrias de la biotecnología, la academia y los productos farmacéuticos llegaron a Filadelfia para cada reunión. Seis importantes instituciones de investigación están haciendo algún tipo de trabajo directamente relacionado con las mutaciones sin sentido como resultado de Emily's Entourage, ya sea que estén siendo financiadas o hayan recibido las células de Kramer-Golinkoff para llevar a cabo estudios.

Foskett dijo que él cree que es una combinación de redes de contactos científicos y de otro factor X: Kramer-Golinkoff.

"La historia de Emily es poderosa", dijo Foskett. Esto se debe a que un científico normalmente considera que es "interferencia" que los científicos interactúen con pacientes. "Sin embargo, para mí ha sido muy sorprendente que eso no aplique para la mayoría de los científicos a quienes les he presentado a Emily. Ellos se ven sobrecargados y energizados por las interacciones con ella.

"Si has conocido a Emily... no puedes evitar sentirte involucrado y energizado".

La cuerda de salvamento de Kramer-Golinkoff: las redes sociales

Si Kramer pudiera detener a todos los que encuentra en la calle o enviarle mensajes directos a todos los amigos de sus amigos en Facebook, lo haría. "Cada una de las personas que conocemos tiene el potencial de ser útil", dijo Kramer. "Y nada impedirá que preguntemos".

En una cafetería, ella aborda a clientes aleatorios, y les habla sobre sus esfuerzos por salvar a su hija. "Estamos haciendo una investigación enorme", le dice a un hombre de edad universitaria. "Así que deberías indicar 'me gusta' en Facebook e Instagram".

"Las redes sociales han sido una parte enorme de esto", dijo Kramer-Golinkoff, y añadió que el medio esencialmente es responsable por la gran recaudación de dinero después del primer video. Esto "estableció el tono" para toda la organización.

Y no es solo por la publicidad y la recaudación de fondos. Kramer-Golinkoff lo ve como una forma de quitar la cortina, por así decirlo, y ofrecerle a las personas un vistazo a la realidad de vivir con FQ. "Las publicaciones sobre mis detalles médicos y cosas que nunca pensé que le importarían a alguien... tienden a generar el mayor interés".

Ella incluso se refiere a esto como una "cuerda de salvamento" para un papel muy importante y personal que juega: mantenerse en contacto con sus amigos más cercanos, quienes resultan ser personas a las que nunca conocerá.

Para quienes viven con FQ, una gran amenaza para su salud es otra persona con FQ, debido a los tipos únicos de bacterias que viven en los pulmones de cada paciente. Kramer-Golinkoff dijo que poder comunicarse con un círculo cercano de amigos con FQ a través de un grupo privado de Facebook ha sido "catártico".

"Doy gracias a Dios por el internet porque estas personas son mi cuerda de salvamento, pero también son la mayor amenaza para mi salud... yo literalmente sé algunas de las cosas más íntimas acerca de ellos, pero nunca podré conocerlos", dijo.

Sin embargo, no hace falta decir que Kramer-Golinkoff, sus familiares y amigos que son parte de Emily's Entourage esperan otro tipo de cuerda de salvamento, una con un significado más literal. Y se están acercando.

Pronto, Kramer-Golinkoff iniciará un tratamiento de droga experimental desarrollado específicamente para ella por la Universidad de Alabama en Birmingham, la cual recibió el financiamiento de Emily's Entourage.

"Obviamente nuestra oración y sueño es tener una gran avance", dijo Kramer-Golinkoff. "Pero también nos damos cuenta de que quizás no pase, o no pasará a tiempo para mí. Y pienso que en el peor de los casos, incluso si nunca pudiera ayudarme, tengo paz al por lo menos saber que estoy haciendo todo lo que puedo, y que no es por quedarme sin intentarlo".