(CNN) – Las causas genéticas del cáncer de mama acaban de hacerse mucho más claras.

Investigadores de 300 instituciones alrededor del mundo unieron fuerzas para descubrir 72 mutaciones desconocidas que conllevan al desarrollo del cáncer de mama. Dos estudios, en los que se describe el trabajo que realizaron, fueron publicados este lunes en las revistas Nature y Nature Genetics.

El equipo encontró que 65 de las variantes genéticas recién identificadas son comunes entre las mujeres con cáncer de mama.

Las otras siete mutaciones predisponen a las mujeres a desarrollar un tipo de cáncer de mama conocido como receptor de hormonas negativo, ante el que no funcionan las terapias hormonales como el medicamento tamoxifeno.

Los nuevos descubrimientos se suman a investigaciones previas, elevando así a 180 el número total de mutaciones conocidas que están asociadas con el cáncer de mama.

Más allá de los genes BRCA1 y BRCA2

En el equipo internacional de 550 investigadores provenientes de los seis continentes, conocido como Consorcio OncoArray, se encuentra el profesor Doug Easton de la Universidad de Cambridge, quien lideró la investigación.

"Básicamente, utilizamos muestras de sangre de un gran número de mujeres (casi 300.000), de las cuales cerca de la mitad tuvo cáncer de mama”, explicó Easton en un correo electrónico. Después, los investigadores usaron el ADN de esas muestras para buscar mutaciones genéticas.

"Piensa en un gen como si fuera una hebra muy larga de ADN", señaló el Dr. Otis Brawley, director médico de la Sociedad Estadounidense Contra el Cáncer, quien no participó en la investigación. El ADN está hecho de ácidos nucleicos, y cuando un ácido nucleico se ubica incorrectamente a lo largo de la hebra, eso es lo que se conoce como una mutación genética, añadió.

Por ejemplo, los muy conocidos genes BRCA1 y BRCA2 confieren un alto riesgo de cáncer de mama cuando contienen mutaciones.

Hay 125.950 pares de genes en la mutación del BRCA1, destacó Brawley.

“Piensa que se trata de una palabra de 125.950 letras”, indicó. “Una mutación es una falta de ortografía tal que el gen no puede codificar la proteína adecuada”, sostuvo. Y un gen que no puede codificar la proteína adecuada lleva a la enfermedad.

Según el Instituto Nacional del Cáncer, entre el 55% y el ​​65% de las mujeres que heredan una mutación BRCA1, así como cerca del 45% de las que heredan una mutación BRCA2, desarrollarán cáncer de mama para cuando tengan 70 años.

Sin embargo, las mutaciones riesgosas en el BRCA1 y el BRCA2, que están presentes en menos del 1% de las mujeres, explican sólo una parte de todos los cánceres de mama hereditarios.

Justamente, el consorcio se unió para descubrir las otras causas de la susceptibilidad al cáncer de mama: las mutaciones genéticas adicionales que pueden desarrollarlo.

Encontrando otras mutaciones

Los investigadores midieron el ADN en más de 10 millones de lugares a lo largo del genoma, describió Peter Kraft, de la Escuela de Salud Pública T.H. Chan de Harvard y uno de los autores del estudio.

"En cada uno de estos sitios nos preguntamos si la secuencia de ADN en mujeres con cáncer de mama era diferente a la de las mujeres que no lo padecen", expuso. "Debido a que nuestro estudio era tan extenso, pudimos detectar diferencias sutiles entre los dos grupos y también asegurarnos de que estas diferencias no se debieran a la casualidad".

Según Jacques Simard, autor del estudio y profesor e investigador de la Universidad Laval en Quebec, las mutaciones recién descubiertas solo aumentan ligeramente –apenas entre el 5% y el 10%– el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama.

A pesar de que individualmente estas mutaciones no tienen una consecuencia tan grande como los defectos en los genes BRCA1 y BRCA2, sí hay un gran número de ellas, por lo que “en general, su contribución es mayor”, sostuvo Easton. Por ejemplo, una mujer puede tener dos o más de estas pequeñas mutaciones de poco riesgo, pero en ese caso su riesgo de desarrollar cáncer de mama aumenta debido a los efectos combinados.

Kraft señaló que "en conjunto, estas variantes pueden identificar una pequeña porción de mujeres que tienen un riesgo 3 veces mayor de cáncer de mama". De manera que las mujeres con varias de estas mutaciones genéticas de menor riesgo probablemente se beneficiarían de un examen temprano de mamografía.

Simard coincidió y señaló que tal vez sea hora de "adaptar" las pautas de detección del cáncer de mama con base en esta información, en vez de poner el énfasis únicamente en la edad. Al hacerlo, continuó, "detectaremos una mayor cantidad de cánceres de seno".

Cuantificando el riesgo de cáncer

Este tipo de estudios ayudan a que los expertos puedan identificar mutaciones que "nos ayudan a cuantificar el riesgo", sostuvo Brawley. "Nos ayuda a descubrir que un no paciente, con frecuencia el familiar de alguien con cáncer, está en riesgo y nos ayuda a cuantificar ese riesgo”, insistió.

Lisa Schlager, vicepresidenta de asuntos comunitarios y política pública de la organización sin ánimo de lucro Force (Facing Our Risk of Cancer Empowered), señaló que estudios previos y evidencia indican que aproximadamente el 10% de los cánceres de seno son hereditarios.

"Esta nueva información puede significar que ese cálculo es bajo", aseveró Schlager.

Es importante que los pacientes sepan si su cáncer se debe a una mutación genética hereditaria, ya que pueden estar en mayor riesgo de otros tipos de cáncer, o incluso las recomendaciones para su tratamiento pueden cambiar según ese hecho, añadió.

"Y los miembros de su familia pueden verse afectados con la misma mutación", concluyó.