"Soy una estatua": Testimonios de pacientes con el síndrome de la persona rígida

By Jacque Wilson, CNN

(CNN) -- Laura Kassem había tropezado antes. Pero esta vez, sufrió una caída. Parecía no poder controlar su cuerpo mientras caía, incluso para proteger su rostro de golpearse en la banqueta.

Ocurrió de nuevo al día siguiente, cuando ella bajaba por una escalera mecánica. Luego, ocurrió de nuevo en el garaje de estacionamiento el lunes cuando iba a trabajar.

Si estás viendo esta nota en tu móvil, mira aquí la galería.

"No tenía idea de lo que estaba pasando", recuerda la mujer de 33 años. "No tenía idea de por qué me caía de repente".

La tercera vez fue a la sala de emergencias, donde un neurólogo le ordenó una resonancia magnética y la realización de una prueba de inclinación, la cual normalmente se utiliza en pacientes que se desmayan porque se les baja la presión sanguínea repentinamente.

Las pruebas no revelaron nada. Los médicos enviaron a Kassem a casa con la indicación de beber más agua.

Kassem siguió tropezándose sin razón. Entonces, ella fue a la Clínica Cleveland, donde cuenta que sus síntomas dejaron "perplejos" a los doctores, en los departamentos de reumatología, cardiología y neurología.

De vuelta en su casa en Sylvania, Ohio, un suburbio de Toledo, Kassem hizo una cita con un cirujano ortopedista, debido al dolor extremo que sentía en su cadera y espalda baja. Él la refirió con un neurocirujano, quien a su vez la envió con un neurólogo especializado en trastornos neuromusculares.

Mientras tanto, Kassem trataba de evitar los espacios abiertos. Ella caminaba tan cerca de las paredes como podía, para que si su cuerpo se paralizaba, no se cayera de bruces. Ya tenía algunos dientes flojos, y su nariz era una mezcla de azul y morado.

Una noche, Kassem y su hermana estaban viendo "20/20", cuando la mujer entrevistada comenzó a describir los síntomas de Kassem. La mujer había sido diagnosticada con el síndrome de persona rígida o SPR, un raro trastorno neurológico caracterizado por dolorosos espasmos musculares y rigidez progresiva en la parte baja de la espalda y en las extremidades.

¿Podría ser eso?,   se preguntaron las hermanas. Nunca antes habían escuchado del SPR. Pero el último neurólogo de Kassem pensó que podrían estar en lo correcto. Mientras esperaba los resultados de los exámenes, él le recetó a Kassem benzodiacepina, un medicamento que se utiliza para disminuir los síntomas del SPR.

Funcionó. Por primera vez en casi un año, Kassem logró caminar sin ayuda.

No se conoce la prevalencia exacta del Síndrome de Persona Rígida, según la Organización Nacional de Trastornos Raros, pero un estimado lo ubica en uno en 1 millón de personas. Eso significa que más o menos 316 personas en Estados Unidos padecen de esta enfermedad.

La causa exacta del SPR tampoco se conoce. Los doctores piensan que tiene que ver con una deficiencia del ácido glutámico descarboxilasa, o GAD. El GAD está involucrado en la producción del ácido gamma-aminobutírico en el cuerpo, el cual ayuda a controlar el movimiento muscular. En los pacientes que padecen de SPR, los anticuerpos atacan por error ciertas neuronas que producen GAD, por lo que dejan al cuerpo sin las proteínas que necesita.

Los síntomas del SPR generalmente aparecen en pacientes después de los 30 años. Las personas con SPR inicialmente experimentan rigidez muscular o molestias. A medida que la enfermedad progresa, los espasmos musculares y la rigidez se hacen más pronunciados. Estos espasmos musculares pueden durar cualquier cantidad de tiempo, desde unos pocos minutos hasta varias horas y son provocados por ruidos inesperados, contacto físico, estrés y/o ansiedad emocional.

"Me he caído en la calle y le he pedido a Dios que nadie me atropellara", dice Ingrid Steppan, quien fue diagnosticada con SPR hace cinco años. "Mi esposo no puede tocar mi brazo. Mis hijos no me pueden abrazar".

Steppan compara los espasmos musculares con el parto. Imagina que las contracciones que sientes en el útero ocurren desde tu cuello hasta los dedos de los pies, dice. El cuerpo entero se queda rígido, de ahí viene el nombre del síndrome.

Cuando comenzó a experimentar los síntomas, Steppan no podía vestirse sola. Su hijo de nueve años tenía que ayudarla a ponerse su ropa interior, porque sus hermanos mayores ya no vivían en casa y su esposo salía desde muy temprano a trabajar.

"Era vergonzoso para él y para mí", recuerda. "Ambos llorábamos".

El tratamiento ha ayudado. Mientras todavía no hay cura para el SPR, a los pacientes a menudo se les receta benzodiacepina para tratar la rigidez muscular y calmar los espasmos. A veces, también se recetan medicamentos anticonvulsivos y analgésicos para aliviar los síntomas.

Sin embargo, después de años de paralizarse y caerse inesperadamente, debido al estrés o sonidos repentinos, muchos pacientes con SPR desarrollan agorafobia, un miedo irracional a ciertos lugares y/o situaciones. Llegan a estar confinados a su hogar, ya que no pueden aventurarse a salir de su zona de confort.

"Mi mente sabe que estoy bien, pero mi cuerpo no coopera", dice Steppan. "Si trato de salir, mi cuerpo se pone rígido por completo, y me vengo abajo. Me puedes poner una etiqueta en la cabeza y ponerme a la venta. Soy una estatua para tu jardín".

Hace unos años, Steppan se sometió a terapia de inmunoglobulina intravenosa o IVig, un tratamiento común para los pacientes con SPR.

En esta terapia, una solución concentrada de anticuerpos esterilizados se le administra al paciente a través de una de sus venas. La terapia de inmunoglobulina por lo general se usa para ayudar a las personas con trastornos de autoinmunidad. Aunque el SPR es un trastorno neurológico, tiene "características" de una enfermedad autoinmune, según los Institutos Nacionales de Salud.

Esas características con el tiempo podrían llevar a los científicos a encontrar una cura.

El Dr. Harry Atkins, director médico de medicina regenerativa en el Hospital Research Institute de Ottawa en Ontario, Canadá, ha estado estudiando los efectos del trasplante de células madre en las enfermedades autoinmunes durante casi una década.

Hace cinco años, una paciente con SPR se acercó a él con su historial médico. Ella había investigado, comentó Atkins, y le dijo que un trasplante de células madre podría restablecer su sistema inmune, librándolo de los anticuerpos que luchaban en contra de la producción de GAD.

"Sus argumentos indicaban que valía la pena intentarlo", recuerda Atkins. "Así fue como me enteré del Síndrome de la Persona Rígida".

Durante un trasplante de células madre, los doctores usan fuertes dosis de quimioterapia para limpiar el sistema inmune del paciente. Luego, regresan células madre de médula ósea al cuerpo.

"Parece que a medida que el sistema inmune se regenera, es como el sistema inmune de un bebé", dice Atkins. "Reconoce qué es parte del cuerpo y puede luchar contra gérmenes y patógenos".

Es un procedimiento peligroso. Cuando se limpia el sistema inmune, los pacientes están propensos a infecciones y a sufrir daños en sus órganos. Por lo tanto, se reserva solo para los pacientes que padecen de las enfermedades autoinmunes más severas.

Atkins decidió que el SPR estaba en esa categoría y llevó a cabo el trasplante de células madre. Su primer paciente con SPR ahora está libre de síntomas, dice, y ya no toma ningún medicamento de los que normalmente se usan para tratar el singular trastorno. Hace dos años, realizó otro trasplante en un segundo paciente con SPR. Ese paciente tampoco tiene síntomas, dice, aunque todavía toma algunas medicinas.

"No creí que el procedimiento fuera a funcionar tan bien", dice Atkins. "Es un milagro ver cómo estaba ella antes, y verla ahora; es bastante espectacular".

Steppan será la tercera paciente con SPR de Atkins.

La semana pasada, los doctores tomaron sus células madre para esterilizarlas. Ella espera recibir su última dosis de quimioterapia pronto, para que luego puedan comenzar a reconstruir su sistema inmune.

Atkins es prudente respecto a decir que el trasplante de células madre es el tratamiento definitivo para el Síndrome de la Persona Rígida. Los resultados han sido alentadores, pero el procedimiento solo se ha llevado a cabo en dos pacientes   El hecho de que la enfermedad sea tan poco común dificulta encontrar fondos para la investigación, no digamos participantes. Todos los procedimientos fueron llevados a cabo en Canadá, bajo el sistema universal de atención de salud del país.

Los doctores en el Centro de Investigación sobre el Cáncer Fred Hutchinson en Seattle tienen un protocolo abierto de ensayos clínicos para llevar a cabo trasplantes de células madre en pacientes que padecen del Síndrome de Persona Rígida, dice el Dr. George Georges. Desafortunadamente, la mayoría de aseguradoras en Estados Unidos no cubren el costo del trasplante.

Kassem está tratando de recaudar 400.000 dólares como depósito.

La residente de Ohio ha estado postrada en cama desde octubre. Los espasmos hacen que su cuerpo se estire y tiemble. Su hermano es el único que tiene la fuerza suficiente para doblar sus piernas cuando se ponen rígidas. Ella vive con sus padres, y alguien tiene que estar en casa todo el día, los siete días a la semana.

Kassem ha hecho muchos nuevos amigos a través de grupos de apoyo en línea para personas que sufren de enfermedades raras. Son tan pocos y distantes que a menudo ésta es la única manera en la que los pacientes con SPR pueden encontrarse. Ella y Steppan se han comunicado por medio de Facebook.

"Es una vida muy solitaria", dice Steppan. "Les hablo todos los días y ellos me hablan a mí. ...Estas personas necesitan creer que hay esperanza".