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Enfermedades

En el cuerpo de esta joven crece un segundo esqueleto

Por Jacque Wilson Smith, Bryce Urbany

(CNN) – Es imposible para aquellos que sufren de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) describir lo que significa vivir con esta enfermedad.

Te dicen que imagines que estás tan fuertemente atado que no puedes mover ninguna de tus articulaciones: ni el cuello, la mandíbula, los hombros, las muñecas, la cadera, las rodillas y los tobillos. Todos están bloqueados en una única posición.

También te piden que supongas que estás en medio de un bloque de hielo, totalmente congelado, donde no puedes mover tus extremidades. Sin embargo, nadie es realmente capaz de entender lo que implica estar atrapado en tu propio cuerpo.

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Jamin Floyd sufre de FOP. A medida que pasa el tiempo, sus músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos se van convirtiendo en hueso, formando así un segundo esqueleto. Esta enfermedad es “una de las más raras y más inhabilitantes” entre las condiciones genéticas que ha conocido la medicina, de acuerdo a la Asociación Internacional de FOP, que tiene apenas 800 casos confirmados en todo el mundo. Jasmin es una de los 285 pacientes registrados que padecen esta afección en Estados Unidos.

“Es muy intimidante… algo que no puedo controlar está intentando apoderarse de mi cuerpo”, afirmó Jasmin.

A sus 23 años, esta joven ya perdió la habilidad de tocarse los brazos por encima del hombro y de mover su cuello. Sus amigos más cercanos saben que deben sentarse a su lado derecho, porque para poder mirar en la dirección opuesta ella tiene que girar toda la parte izquierda de su cuerpo. También le cuesta mucho trabajo recoger cosas del suelo, debido al crecimiento adicional de hueso en su espalda.

Este verano, un brote en el lado derecho de su cara le cerró la mandíbula. Todavía está averiguando qué alimentos puede ingerir sin tener que abrir su boca más de un centímetro.

Esto es todo lo que Jasmin Floyd puede abrir su boca.

Esto es todo lo que Jasmin Floyd puede abrir su boca.

El crecimiento óseo puede producirse por un trauma, un golpe o una caída. Y también puede ser totalmente aleatorio. Una mañana Jasmin se despertará y no podrá mover ninguna otra articulación. Cada recaída causa un dolor debilitante: cerca de un 10 en una escala estándar de dolor. Usualmente, Jasmin toma ibuprofeno, pero relata que no ha encontrado “algo para cuando tengo un dolor agudo. He estado con medicamentos fuertes, pero a veces ni siquiera tocan el dolor que siento. Me he acostumbrado a dejar que esto (la enfermedad) haga lo que tiene que hacer”.

Siendo sólo una niña

Cuando nació, Jasmin tenía un bulto del tamaño de un fríjol en el dedo gordo de su pequeño pie. El pediatra les explicó a sus padres, John Floyd y RoJeanne Doege, que probablemente no había nada de qué preocuparse. Cuando la niña tenía entre nueve y diez meses empezó a desarrollar en su cráneo y a lo largo de su espina dorsal otras masas pequeñas. La familia volvió a donde el pediatra, quien sacó varias conjeturas al respecto, pero Jasmin parecía estar bien así que siguieron con su vida.

Sin embargo, en el camino hacia la escuela preescolar, en el otoño de 1998, Jasmin se empezó a quejar de un dolor en el cuello. RoJeanne pensó que su hija simplemente había dormido en un posición inadecuada hasta que el cuello de Jasmin se endureció. Los primeros doctores a los que acudieron hablaron de escoliosis, enfermedad de Lyme, cáncer, tortícolis. Después, en enero de 1999, un doctor de la ciudad de Hartford, Estados Unidos, aseguró que la niña padecía de FOP.

“El diagnóstico real simplemente nos sorprendió a todos: estábamos absolutamente perdidos”, escribió John desde California, donde vive ahora, a través de un correo electrónico. Él y RoJeanne se separaron en 2012.

Todas las personas cerca Jasmin se volvieron paranoicas: creían que el simple hecho de tocarla generaría automáticamente que le creciera más hueso. Incluso, fue obligada a usar un casco en el colegio hasta que RoJeanne logró que los profesores no se tomaran tan en serio la restricción. Amigos y familiares recaudaron fondos para ayudar a financiar el costo de su cuidado. Tanto a sí que miembros de su familia comenzaron un negocio de tarjetas de felicitación para ocupar su tiempo y hacer conciencia sobre esta extraña enfermedad.

“En realidad, lo que la mayoría considera una infancia normal para ella fue un engaño”, sostuvo John.

Los amigos y familiares de Jasmin se pusieron de acuerdo para recaudar fondos y ayudar a la familia con los costos médicos.

Los amigos y familiares de Jasmin se pusieron de acuerdo para recaudar fondos y ayudar a la familia con los costos médicos.

Demasiada cantidad de algo bueno

En abril de 2006, el doctor Frederick Kaplan y sus compañeros investigadores en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania anunciaron que habían encontrado el gen de la FOP.

“Es una sola letra genética de 6.000 millones”, aseguró Kaplan. Y el 97% de pacientes que sufren de FOP la tienen. Al identificar el gen, los científicos pudieron encontrar la proteína que está codificada en dicho gen: una enzima que, básicamente, reacciona formando hueso. Normalmente, esa enzima sólo funciona cuando está activada para sanar los huesos rotos, pero en pacientes que sufren de FOP el interruptor para encender o apagar la enzima está prendida y produciendo hueso todo el tiempo.

“El hueso que forma es un hueso perfectamente normal”, explicó Kaplan. De hecho, “es demasiada cantidad de algo bueno”, añadió.

Su equipo y otros científicos ahora están buscando desarrollar medicinas que puedan bloquear el interruptor de “encendido”. Sin embargo, la investigación en enfermedades raras es muy limitada. Por ejemplo, Kaplan se interesó por la FOP, cuando vio a dos pacientes que sufrían de esta afección en 1985. En ese momento se dio cuenta cómo dicha dolencia le robaba a los niños su infancia, pues los síntomas empiezan a manifestarse antes de los cinco años. “Ahí supe que este era el peor problema ortopédico que yo haya visto y que no había nadie trabajando en él”, narró el doctor.

Kaplan calcula que la FOP está mal diagnosticada en el 90% de los pacientes. Muchos doctores aún no saben que existe y dictaminan como tumores los crecimientos anormales de hueso. Irónicamente, cuando se le hace una biopsia a ese supuesto “tumor” con una aguja, el procedimiento puede conllevar a que haya más crecimiento óseo, pues representa un trauma para el cuerpo, como una caída o un golpe.

No puedes predecir cuándo o cómo va a progresar la enfermedad, indicó Kaplan. La mitad de las personas que ha investigado en sus casos murieron antes de cumplir 41 años. La muerte en los adultos usualmente es producto de un crecimiento óseo adicional alrededor de los pulmones o el corazón, que restringe el movimiento.

A Jasmin ya le cuesta respirar.

‘Tanto como pueda, hasta cuando pueda’

California. Florida. Wisconsin. Maine. Jasmin ha viajado tanto como ha podido. Ama ir a conciertos, especialmente si su dúo favorito, Karmin, está tocando. También ha encontrado un montón de amigos a través de internet que comparten su pasión por la música alternativa o todas las luchas contra su enfermedad crónica. O ambas. También le gusta abrazar y odia que las personas se alejen porque creen que ella podría sentirse mal.

“Algunas veces me gusta sentirme normal”, explicó. “(La FOP) es aterradora, pero me motiva a hacer tanto como pueda y a vivir lo mejor que pueda”, insistió.

Prancer, el gato Maine Coon de Jasmin, la hace sonreír.

Prancer, el gato Maine Coon de Jasmin, la hace sonreír.

Cuando no está viajando, a Jasmin le gusta conservar su energía. Se siente a mirar televisión con su gato Maine Coon, Prancer. Además, escribe en su blog titulado One Spirit, Two Skeletons (Un espíritu, dos esqueletos). Por ahora está tratando de averiguar cómo puede desenvolverse y capturar este tiempo fugaz de independencia. Pero con cada recaída de su enfermedad, ella y su mamá empiezan a preocuparse más por el futuro.

Para el momento en que cumpla 30 años, Jasmin sabe que probablemente dependerá de una silla de ruedas y deberá permanecer en casa. Aún así, se mantiene optimista. Es sarcástica, pícara y pocas veces pierde su buen humor, según lo aseguró su madre. El blog de Jasmin está lleno de publicaciones sobre su familia, amigos y viajes.

En una actualización del pasado 30 de noviembre escribió: “El súbito brote en mi mandíbula fue un recordatorio de que mis habilidades e independencia, incluyendo el hecho de poder viajar por mí misma, me pueden ser arrebatadas en cualquier momento por la FOP. Estoy decidida a seguir haciendo planes locos, tomando riesgos y viviendo el tipo de experiencias que ocurrieron este año, durante todo el tiempo que pueda”.

Nick Scott and Zach Wasser contribuyeron a este video.