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Prueba de sangre para detectar el alzhéimer está más cerca de ser realidad, revelan estudios

(CNN) –– Una simple prueba de sangre para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer ––que está en la lista de deseos de muchos médicos, investigadores y pacientes–– puede estar más cerca de ser realidad, según los resultados de investigaciones presentadas virtualmente esta semana durante la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer 2020.

En un estudio, revelado este martes en la conferencia y publicado en la revista JAMA, una prueba de sangre para detectar la proteína tau ––uno de los signos distintivos del alzhéimer–– resultó tan precisa como una punción lumbar o una tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas en inglés), que son los mayores estándares actuales para el diagnóstico de la enfermedad en vida.

La prueba también pudo diferenciar los diferentes tipos de demencia cognitiva e incluso señalar signos tempranos del alzhéimer. Aunque se requiere investigación adicional y es probable que una prueba de este tipo tarde años en estar disponible, los expertos aseguraron que los resultados son alentadores.

“Esta investigación representa un paso emocionante hacia el desarrollo de una prueba de sangre que podría ayudar a identificar la enfermedad de Alzheimer al enfocarse en subtipos específicos de tau, una de las proteínas clave que se vuelve anormal como parte de los cambios del alzhéimer en el cerebro”, explicó Clive Ballard, profesor de enfermedades relacionadas con el envejecimiento en la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, Reino Unido, y quien no participó en el estudio.

“Una prueba de sangre confiable para la enfermedad de Alzheimer sería un gran impulso en la investigación de la demencia, lo que permitiría a los científicos probar tratamientos en una etapa mucho más temprana, algo que a su vez podría llevar a un gran avance para las personas que viven con demencia”, señaló la Dra. Rosa Sancho, directora de investigación en Alzheimer's Research UK, quien tampoco participó en el estudio.

En busca de una proteína mutante

En un estudio de tres partes, investigadores de los Estados Unidos y Suecia midieron una versión anormal de la proteína tau llamada p-tau217 y encontraron más cantidad de esa proteína modificada en la sangre de personas con alzhéimer que en los participantes sanos.

¿Cómo entra la proteína tau en la sangre? Parece cruzar la barrera hematoencefálica.

“La proteína tau se modifica y se agrupa de manera anormal en los cerebros de las personas con la enfermedad de Alzheimer y con algunas demencias frontotemporales, y parte de esta proteína tau se escapa del cerebro hacia la sangre”, explicó Tara Spiers-Jones, directora adjunta del Centre for Discovery Brain Sciences en la Universidad de Edimburgo, quien no participó en el estudio.

Los investigadores informaron que la prueba de sangre puede distinguir el alzhéimer de otros tipos de demencia y del Parkinson con un alto grado de precisión: del 89% al 98%.

Además, medir los niveles de p-tau217 también permitiría detectar cambios cerebrales 20 años antes de que aparezcan los síntomas de demencia.

“Esta prueba, una vez verificada y confirmada, abre la posibilidad de un diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer antes de la etapa de demencia, lo cual es muy importante para los ensayos clínicos que evalúan nuevas terapias que podrían detener o ralentizar el proceso de la enfermedad”, escribieron los investigadores, liderados por el Dr. Oskar Hansson de la Universidad de Lund en Suecia.

Otro estudio, publicado este martes en la revista Journal of Experimental Medicine, también verificó que la p-tau217 estaba más relacionada estrechamente con la acumulación de proteína amiloide en el cerebro que otras sustancias químicas que se han investigado.

“Estos dos estudios se suman a la creciente evidencia de que las proteínas tau modificadas en la sangre pueden reflejar con precisión la enfermedad de Alzheimer en procesos que ocurren en el cerebro”, destacó Amanda Heslegrave, investigadora principal del Instituto de Investigación de Demencia del Reino Unido, en el University College de Londres, quien no estuvo involucrada en el estudio.

En el consultorio de tu médico

La formación de proteínas cerebrales, la amiloide y la tau, en grupos de placas amiloides y de nudos de tau son características físicas definidas del alzhéimer. Sin embargo, son difíciles de detectar sin las costosas tomografías PET o las punciones lumbares invasivas. Ademas, ninguno de los dos procedimientos está cubierto de forma rutinaria por los seguros.

Entonces, los médicos se quedan con pruebas verbales y escritas de memoria y deterioro cognitivo, combinadas con entrevistas a familiares de los pacientes y cuidadores sobre su comportamiento. Ese enfoque hace que sea difícil diagnosticar con precisión el alzhéimer, a diferencia de otros tipos de deterioro cognitivo.

Además, las tomografías cerebrales y las punciones lumbares solo pueden identificar las placas de beta amiloides, no la proteína tau. Según los expertos, una prueba para detectar la tau es importante, pues la beta amiloide por sí sola no es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer porque algunas personas con niveles altos no desarrollan la enfermedad neurológica.

La nueva prueba de sangre puede identificar tanto placas amiloides como nudos de tau y es muy específico para el alzhéimer, señalaron los expertos.

Un tercer resumen presentado en la conferencia de la Asociación de Alzheimer descubrió que la prueba podría diferenciar entre la demencia frontotemporal ––que es menos común, afecta a las personas más jóvenes y conduce a cambios en el comportamiento y la personalidad en lugar de la pérdida de memoria–– y la enfermedad de Alzheimer, un hecho que ilustra las capacidades de diagnóstico de la prueba. Estos incluyen cambios en la personalidad, comportamiento y dificultades con el lenguaje.

“Estos estudios (y otros) revelan que la presencia de tau en la sangre es un indicador de patología amiloide. Es muy interesante y nada de lo que se habría pronosticado hace 5 años”, afirmó John Hardy, presidente de Biología Molecular de Enfermedades Neurológicas en el University College de Londres.

Estos avances significan que algún día, en los próximos años, tu proveedor de atención médica podría hacerte una prueba de sangre para detectar la enfermedad de Alzheimer mientras estás en el consultorio del médico, señalaron los expertos.

“Es muy emocionante, porque todos sabemos que las pruebas de sangre son realmente importantes y necesarias como primer paso en la clínica, en el consultorio de tu médico general”, dijo Maria Carrillo, directora médica de la Asociación de Alzheimer.

Y a diferencia de los métodos de detección actuales, las pruebas de sangre podrían ampliarse más fácilmente para evaluar a muchas personas a un costo bastante menor.

La detección temprana y el tratamiento antes de que empiece el deterioro significativo de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro cambiaría el escenario para las personas, añadieron los expertos. La prueba también podría ayudar a identificar a las personas adecuadas para los ensayos clínicos de medicamentos.

“Sabemos que los cambios cerebrales por ley alzhéimer pueden ocurrir décadas antes de que los síntomas comiencen a presentarse y las primeras etapas de la enfermedad probablemente sean el momento en que los medicamentos futuros resulten más efectivos”, apuntó Sancho.

Sin embargo, Carrillo y otros expertos advierten que si bien esto es prometedor, aún falta que las pruebas de sangre se evalúen en personas asintomáticas y poblaciones más grandes.

“Ahora necesitamos estudios más largos y más grandes para validar estos resultados y descubrir si esta prueba podría acelerar nuestra capacidad de desarrollar nuevos tratamientos para el alzhéimer en el futuro”, dijo Fiona Carragher, directora de política e investigación de la Sociedad de Alzheimer en el Reino Unido.

Ballard concuerda: “Aunque esta investigación parece extremadamente prometedora, aún se necesita una validación adicional en personas de entornos clínicos más rutinarios, y se requerirá mucho trabajo para lograr la estandarización de la prueba en todos los laboratorios.

"Por lo tanto, podrían pasar al menos cinco años antes de que veamos una prueba precisa de bioindicadores de sangre para detectar demencia en el consultorio”, concluyó.