Por Robert Klitzman
Nota del Editor: Robert Klitzman es catedrático de psiquiatría y es director de la Maestría del Programa de Bioética en la Universidad de Columbia. Es autor de “¿Soy lo que mis genes son?: Afrontando el destino y los secretos familiares en la era de las pruebas genéticas”.
(CNN) – “Es un milagro”, me dijo ella. “Ahora podemos tener un bebé que no tendrá la enfermedad de Huntington. Pensé que nunca podría tener hijos - debido a la enfermedad”. Su padre había fallecido a causa de este trastorno, que es el resultado de una mutación genética. Ella temía tener también la mutación. Pero le aterrorizaba someterse a las pruebas. También le preocupaba que, en caso de tener la enfermedad, pudiera transmitírsela a sus hijos.
Esta enfermedad causa severos problemas neurológicos y psiquiátricos. Eventualmente, también causa la muerte, aproximadamente a la misma edad que los padres de uno fallecieron a causa de ella, generalmente entre los 40 o 50 años. Si uno de los padres padece esta enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
El cantante y compositor Woody Guthrie murió a causa de esta enfermedad. Sus hijos tuvieron entonces que considerar si querían saber si también tenían la mutación letal. Su hijo Arlo, por ejemplo, decidió no averiguarlo. Muchos de los hijos de este tipo de padres consideran que someterse a esta prueba genética es arriesgarse a “recibir una sentencia de muerte”. Es decir que, aunque se sientan bien, ya saben que tienen una mutación que los matará.
La mujer con la que hablé temía averiguar si ella tenía este gen. Pero quería asegurarse de que sus hijos no lo tuvieran.
Afortunadamente, un procedimiento relativamente nuevo —el diagnóstico genético de preimplantación o PGD — permite que los médicos analicen los embriones antes de ser implantados en el útero de la mujer, para así ayudar a garantizar que ciertas mutaciones genéticas no se transmitan. Con el uso de la Fertilización In Vitro, el esperma fertiliza los óvulos afuera del útero, creando así los embriones. Cuando los embriones ya tienen algunos días, se retira una célula que puede ser analizada para determinar cientos de genes.
Esta mujer dudaba sobre lo que debía hacer. Ella temía estar jugando a ser Dios. Pero decidió someterse al procedimiento. El médico le indicó que se le habían implantado los embriones sin la mutación. Lo que no le dijo fue si había identificado algún embrión con la mutación. Así, ella pudo tener a un hijo que no tuviera la mutación genética que causaría la enfermedad de Huntington; algo que calmó tremendamente la preocupación que tenían ella y su esposo. Ella aún no sabe si ella misma tiene el gen “malo”.
Pero este procedimiento está suscitando innumerables cuestiones éticas y sociales complejas. Puede eliminar las mutaciones genéticas de enfermedades incurables que son la causa de muerte de niños y adultos. Pero también puede utilizarse para seleccionar embriones con base en otros factores genéticos.
Muchos padres deciden, por ejemplo, que desean elegir el género de su futuro hijo; y actualmente muchos médicos utilizan esta tecnología para hacerlo. En algún momento del futuro, las pruebas sin duda alguna serán comercializadas con respecto a los genes que, según las compañías, están asociados con rasgos de comportamiento, tales como la inteligencia, la orientación sexual, posiblemente incluso un tono musical perfecto, o características físicas como la altura, cabello rubio y ojos azules. Muchas de estas afirmaciones de las compañías serán sumamente cuestionables.
Entre las enfermedades, la de Huntington es poco común debido a que la mutación genética es la que predice el trastorno. Pero para la mayoría de personas, las enfermedades comunes y los rasgos son el resultado tanto de la naturaleza como de la crianza - múltiples genes, junto con diversos factores ambientales y otros elementos. De manera que, una mutación en particular puede contribuir de algún modo a la enfermedad o rasgo, pero no sería el único determinante. Una mutación genética podría duplicar la probabilidad que usted tiene de contraer una enfermedad en particular. Supongamos que el riesgo que usted tiene pudiera aumentar de 5% a 10%, pero aún tendría un 90% de probabilidad de nunca contraer la enfermedad.
Surgen profundos dilemas con respecto a para cuáles genes son los que los médicos deberían utilizar el PGD y quién debería decidirlo. La mayoría de los países occidentales prohíben o limitan fuertemente el uso de esta tecnología a enfermedades graves como la de Huntington - no para el género. Por el contrario, Estados Unidos no cuenta con leyes que determinen cuándo puede o no utilizarse.
Por ejemplo, el procedimiento se ha utilizado para evadir a los embriones con el gene que incrementa el riesgo de cáncer de mama, aunque la enfermedad no afectaría al niño durante, quizá, 40 o 50 años. Las personas con una de las mutaciones de cáncer de mama pueden extirparse los senos y los ovarios para prevenir la enfermedad. También puede que para el año 2065 ya existan tratamientos. ¿Y qué pasa con las mutaciones genéticas que tienen, supongamos, una probabilidad de 20% o 30% de causar enfermedad cuando el niño llegue a una edad madura? ¿Deberían los padres descartar un embrión con base en dicho porcentaje?
Esta tecnología es costosa - aproximadamente $20,000 por cada ciclo de FIV - y muchas compañías de seguros no cubren gran parte del costo. Por lo tanto, los padres adinerados pueden darse el lujo de eliminar ciertas enfermedades de su hijo, mientras que los padres más pobres y de la clase media no lo podrán hacer.
Por consiguiente, con el paso del tiempo, ciertas enfermedades estarán relegadas a ciertos grupos sociales, pero no a otros. La brecha entre el 1% más rico y todos los demás ya se está expandiendo. ¿Deberíamos permitir que este método ensanche más esta brecha en el acervo genético? Algunas personas sostienen que sí: Los padres adinerados ya se dan el lujo de enviar a sus hijos a colegios privados, a tutorías privadas, a clases de preparación para las Pruebas de Aptitud Académica (SAT), mientras que otros padres no pueden hacerlo. Pero eliminar enfermedades es de cierta forma algo más extremo.
Otros ven esta tecnología como algo que está suscitando cuestiones preocupantes de eugenesia, la cual tuvo resultados horribles bajo la dictadura nazi, que buscó “purificar” el acervo genético en Alemania y eliminar a las personas a las que consideraban genéticamente inferiores. La película “Gattaca” y la novela “[Un] Nuevo Mundo Valiente” que Aldous Huxley escribió en 1932, describen los terribles problemas que se pueden suscitar.
Hasta el momento, hemos permitido que los padres elijan cuándo utilizar este procedimiento. Los reglamentos gubernamentales podrían ser engorrosos. La Sociedad Americana para Medicina Reproductiva, que es la organización profesional para los médicos que trabajan en esta área, ha emitido algunas guías que permiten su amplia utilización, pero en realidad no se cumplen.
No obstante, muchos pacientes, e incluso médicos, saben muy poco acerca de esta tecnología. Es vital contar con más educación tanto para los médicos como para el público en general. También necesitamos generar una amplia discusión y debate con respecto a lo que está en juego y dónde fijar el límite.
En “La Tempestad” de Shakespeare, Miranda exclama optimista: “Cuán bella es la humanidad”. “¡Oh, maravilloso nuevo mundo que alberga tales criaturas!” Huxley utilizó estas palabras irónicamente. Entre la esperanza de ella y el pesimismo de él puede yacer la realidad - dependiendo de cómo respondamos todos ahora.