(CNN) – Meegan Hefford, una fisicoculturista de 25 años, fue hallada inconsciente el 19 de junio en su departamento de Mandurah, Australia Occidental, según Australia News 7, afiliada de CNN. Días después, Hefford fue declarada muerta. Sólo después de su muerte su familia supo que Hefford, madre de una niña de 7 años y un niño de 5, tenía un trastorno genético raro que impedía que su cuerpo metabolizara adecuadamente su dieta rica en proteínas.
El trastorno del ciclo de la urea, que causa una deficiencia de una enzima en el ciclo de la urea, impide que el cuerpo descomponga las proteínas, de acuerdo con la organización sin fines de lucro Fundación Nacional de Desórdenes de Ciclo de la Urea.
Normalmente, el cuerpo puede eliminar de la sangre el nitrógeno, un producto de desecho del metabolismo de las proteínas. Sin embargo, un trastorno del ciclo de la urea lo prohibiría. Por lo tanto, el nitrógeno, en forma de amoníaco tóxico, se acumularía en la sangre y eventualmente llegaría al cerebro, donde podría causar daños irreversibles, coma y muerte.
“La deficiencia de la enzima puede ser lo suficientemente suave para que la persona sea capaz de desintoxicar el amoníaco adecuadamente… hasta que haya un desencadenante”, dijo Cynthia Le Mons, directora ejecutiva de la fundación. El desencadenante podría ser una enfermedad viral, el estrés o una dieta rica en proteínas, agregó.
“Simplemente no había manera de saber que ella lo tenía porque no lo prueban rutinariamente”, dijo Michelle White, madre de Hefford y residente de Perth. “Ella se empezó a sentir mal, y colapsó”.
White culpa a la proteína por la muerte de su hija.
“Síntomas matizados”
Desde 2014, Hefford, que trabajó en el Hospital Infantil Princess Margaret y estudió paramedicina, había estado compitiendo como fisicoculturista.
Fue sólo después de la muerte de Hefford que White descubrió contenedores de suplementos de proteínas en la cocina de su hija, junto con un estricto plan de alimentación. White comprendió entonces que su hija, que se había estado preparando para otro concurso de fisicoculturismo, también había estado bajo una dieta desequilibrada.
Hefford estaba comiendo “demasiada proteína”, dijo White, lo que desencadenó la condición desconocida de ciclo de urea de su hija. (Para la mayoría de las personas sanas, una dieta alta en proteínas, cuando se sigue durante un corto tiempo, generalmente no es dañina, de acuerdo con la Clínica Mayo). La dieta de Hefford incluía alimentos ricos en proteínas, como carne magra y claras de huevo, además de batidos de proteína y suplementos, dijo su madre.
“Hay consejos médicos en la parte de atrás de todos los suplementos para que la persona acuda a un médico, pero ¿cuántos jóvenes realmente los hacen?”, preguntó White.
Le Mons explica: “Típicamente, hay síntomas matizados que simplemente no se reconocen” en casos leves de trastornos del ciclo de la urea. Los síntomas incluyen episodios de falta de concentración, cansancio y vómitos.
“A veces, la gente piensa que es la gripe y podría incluso ir a la sala de emergencia pensando que tienen una gripe muy mala”, dijo Le Mons, añadiendo que una simple prueba de nivel de amoniaco en suero, que puede detectar la condición, no se hace rutinariamente en las salas de emergencia.
No está claro si Hefford sufrió síntomas de su condición. White, quien espera que la historia de su hija sirva como una advertencia para ayudar a salvar vidas, cree que los suplementos de proteínas necesitan más regulación.
La Asociación Médica Australiana dice que no hay ningún beneficio real para la salud de estos suplementos. Y, aunque no sean necesarios para la mayoría de las personas, tampoco son peligrosos para la mayoría.
Tratamiento
La incidencia estimada de trastornos del ciclo de la urea es de 1 en 8.500 nacimientos. Dado que muchos casos permanecen sin diagnosticar, la incidencia exacta es desconocida y se cree que se subestima.
“Hay un mito de que este trastorno sólo afecta a los niños”, dijo Le Mons, señalando que un paciente alcanzó la edad de 85 años antes del diagnóstico.
Respecto a Hefford, Le Mons dijo que “no es la primera vez que esto sucede”. Otros atletas, que como Hefford no eran conscientes de su condición, han muerto cuando una dieta alta en proteínas desencadenó su condición.
Aunque no hay cura para el trastorno del ciclo de la urea, una dieta equilibrada es todo lo que se necesita para algunos pacientes, de acuerdo con la Fundación Nacional de Desórdenes de Ciclo de la Urea. El tratamiento puede incluir la suplementación con fórmulas especiales de aminoácidos, mientras que en algunos casos más graves se puede prescribir una de las dos formas de un medicamento aprobado por la Dirección de Medicinas y Alimentos. Cuando estas terapias fallan, el trasplante de hígado puede ser necesario.