La réplica del hueso de un dedo de denisovan es mostrada sobre una mano humana.

(CNN) — Del hueso de un dedo, los científicos reconstruyeron el mundo genético de una población entera de parientes extintos de los humanos, llamados denisovans. Pero las preguntas abundan sobre quiénes fueron exactamente.

No eran precisamente como los humanos modernos o como los neandertales, sino otro grupo. Todo lo que sabemos acerca de los denisovans está basado en el dedo de un hueso y dos dientes.

Esos pequeños restos, encontrados en una cueva al sur de Siberia, son suficientes para descifrar algunas cosas importantes sobre estos pueblos antiguos; incluyendo que algunas personas hoy en día comparten genes con ellos.

Por primera vez, los científicos secuenciaron el genoma de los denisovans, con una calidad casi tan alta como la del genoma de una persona viva hoy. Eso significa que los científicos pueden averiguar casi lo mismo genéticamente sobre una persona que vivió hace decenas de miles de años que de una persona viva. Los descubrimientos, publicados esta semana en la revista científica Science, ofrecen una riqueza de conocimiento sobre los pueblos antiguos que habitaron la Tierra hace decenas de miles de años.

Comparando los genes de los humanos modernos con los de sus parientes en el árbol evolutivo, parece que hay más de 100.000 mutaciones genéticas que la mayoría de las personas vivas comparten hoy en día, pero que nuestros parientes más cercanos en la línea evolutiva no tenían, dijo Svante Paabo, un biólogo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania, quien dirigió al equipo de investigación.

Algunos de estos cambios genéticos que son únicos en los humanos tienen que ver con el funcionamiento y desarrollo del cerebro, señaló Paabo.

“Esto es esencialmente una ‘receta genética’” para ser un humano moderno, dijo Paabo en un correo electrónico. “Los científicos ahora pueden comenzar a trabajar en entender cómo diferimos de los denisovans y de los neandertales”.

Poco se conoce sobre los denisovans. Aunque algunos de sus restos fueron encontrados al sur de Siberia, su firma genética no está presente hoy en día en ningún lugar aparte de islas del Pacífico. Entre el 3% y el 5% del ADN de las personas de Melanesia (islas en el suroeste del Océano Pacífico), Australia y Nueva Guinea, así como de poblaciones aborígenes de Filipinas, es de los denisovans.

Sólo la gente en esos lugares tiene ADN de denisovan, dijo Paabo, lo que significa que los denisovans debieron haber estado en algún momento en el sureste de Asia.

En contraste, cualquier persona que vive afuera de África hoy en día probablemente tiene algo de ADN neandertal en ellos, dijo Paabo en una conferencia de prensa este miércoles.

Paabo se mostró reacio a decir que los denisovans y los neandertales eran “especies” separadas, sino que los llamó “grupos” extintos.

Los científicos no están seguros de cuán viejo es realmente el hueso de dedo utilizado para la secuencia de ADN. Los arqueólogos lo datan de hace entre 30.000 y 50.000 años, pero basándose sólo en la genética, los biólogos que condujeron este estudio creen que puede tener 80.000 años. Parece que perteneció a una mujer joven. Pudo haber tenido piel oscura, cabello café y ojos cafés, con base en las asociaciones genéticas.

El análisis genómico sugiere que nuestros ancestros y los ancestros de los denisovans debieron haberse separado hace aproximadamente 700,000 años, aunque hay incertidumbre sobre esa cifra. Pero parece que los denisovans se mezclaron y se aparearon con personas indígenas de Papua Nueva Guinea y Australia, dijo Paabo.

“Probablemente se extinguieron casi al mismo tiempo que los neandertales, cuando los humanos modernos se extendieron por todo el mundo”, dijo Paabo.

Al secuenciar cadenas simples de ADN antiguo, los investigadores confirmaron que se aparearon con humanos, y que los denisovans están relacionados con los neandertales, dijo Chris Stringer, del Museo de Historia Natural de Londres, quien no estuvo involucrado en el estudio.

El estudio también sugiere que, en general, los europeos tienen menos ADN neandertal que las poblaciones del este. Aunque los neandertales vivieron principalmente en Europa, la gente del este de Eurasia y los nativos americanos tienen más material de neandertal que los europeos modernos, dijo el coautor del estudio, David Reich, de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos.

Podría ser que había dos flujos genéticos separados en los humanos modernos, o que había un grupo separado de personas que vinieron de África a Europa pero no a Asia, dijo John Stewart, de la Universidad Bournemouth, en Reino Unido, quien no estuvo involucrado en el estudio.

Parece que los denisovans tenían un nivel bajo de diversidad genética, que es consistente con los descubrimientos previos de Stewart y Stringer. Aunque los científicos sólo tuvieron un hueso de un dedo para trabajar, el ADN de una sola persona contiene las firmas de una multitud de generaciones de ancestros.

Esta falta de diversidad puede también significar que Siberia no era un hábitat central para los denisovans; quizá sólo iban ahí durante periodos cálidos en pequeños números, pero usualmente vivían en el sur.

El estudio de Paabo sugiere que la población pudo haber comenzado en números pequeños pero floreció rápidamente, así que no tuvo mucho tiempo para aumentar la diversidad genética. Se necesita más investigación para saber si la población neandertal tuvo una trayectoria similar; si sí fue así, un solo grupo de criaturas antiguas que dejó África pudo haber evolucionado en denisovans y neandertales.

Muchas preguntas siguen sin ser respondidas, señaló Stringer: ¿cómo se veían los denisovans? ¿El ADN de los denisovans presente en algunos humanos hoy tiene alguna función? ¿Los neandertales y denisovans también se aparearon entre sí?

Es probable que los denisovans y los neandertales sí se mezclaran, dijo Stringer, debido a que ambos vivieron en Eurasia durante cientos de miles de años, y hay ADN neandertal en el fósil de un hueso de pie descubierto en la misma cueva de denisovans.

“El reconocimiento de esta cruza inevitablemente complicará el desenredo de las relaciones entre estos grupos antiguos de humanos, y sus contribuciones a las personas hoy en día”, dijo Stringer.