Por Jacque Wilson, CNN
(CNN) – Lo que sabemos y los psiquiatras diagnosticaron durante décadas, es que la esquizofrenia en realidad podría ser ocho enfermedades separadas, según la investigación publicada en The American Journal of Psychiatry.
Los científicos en la Universidad de Washington en St. Louis, Estados Unidos, analizaron el ADN de más de 4,000 personas con esquizofrenia. Emparejaron cualquier variación genética que encontraron en el ADN con síntomas individuales de los participantes del estudio. Al hacerlo, encontraron varios “grupos de genes” que parecían causar ocho clases distintas de esquizofrenia, según un comunicado de la universidad.
“Enfermedades complejas, como la esquizofrenia, pueden ser influidas por cientos de miles de variaciones genéticas que interactúan entre sí en formas complejas”, escribieron los autores del estudio en su introducción.
“Los genes no operan por sí mismos”, explicó en un comunicado el médico C. Robert Cloninger, uno de los autores del estudio. “Funcionan en conjunto casi como una orquesta, y para entender cómo funcionan, tienes que conocer no solo a los miembros de la orquesta sino cómo interactúan”.
La esquizofrenia es un trastorno crónico del cerebro que afecta a aproximadamente 1% de la población, según la Asociación Psiquiátrica Americana. Los síntomas pueden variar desde alucinaciones hasta trastornos del habla y problemas de atención y toma de decisiones.
En análisis previos realizados a gemelos y familias se mostró que aproximadamente el 80% del riesgo de esquizofrenia es heredado, dicen los autores del estudio. En un estudio publicado en julio se mostró que hasta 108 genes pueden vincularse con el trastorno de salud mental. Pero los científicos tienen problemas para identificar variaciones genéticas específicas que ponen en riesgo a las personas.
Los investigadores de la Universidad de Washington analizaron casos en los que una sola unidad de ADN fue alterada, que es conocida como un polimorfismo nucleótido sencillo, o SNP, por sus siglas en inglés. Después identificaron 42 conjuntos de SNP interactivo que aumentaban significativamente el riesgo de las personas de esquizofrenia, según el estudio.
En otras palabras, si el participante del estudio Bob tenía el Conjunto de Genes X, era 70% más propenso a tener esquizofrenia que el participante del estudio Fred que no tenía el conjunto de genes. En algunos casos, ciertos conjuntos de genes eran emparejados con cerca de un 100% de aumento en el riesgo.
“En el pasado, los científicos buscaban asociaciones entre genes individuales y esquizofrenia”, dijo en un comunicado el coautor, el médico Dragan Svrakic. “Lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan independientemente. Funcionan en conjunto para perturbar la estructura y función del cerebro, y eso resulta en la enfermedad”.
La idea de que la esquizofrenia no es un solo trastorno realmente no es nueva, dice el médico Charles Raison, un profesor de Psiquiatría en la Universidad de Arizona en Estados Unidos. Es similar a la forma en la que los médicos utilizan el término “cáncer de mama” para describir varias enfermedades diferentes que causan tumores en los senos.
“La esquizofrenia probablemente sea como 80 enfermedades diferentes”, dice Raison. “Todas las condiciones psiquiátricas probablemente comparten esta heterogeneidad”.
Solo hay tantas formas en las que ciertos fallos en tu código genético pueden manifestarse, dice Raison. Puede haber 10 mutaciones genéticas separadas, pero podrían expresarse solamente como uno o dos síntomas. Así que lo que causa alucinaciones en una persona podría ser diferente de lo que las causa en otras.
¿Entonces por qué los científicos intentan separar los diferentes trastornos de esquizofrenia? Dos razones, dice Raison: para ayudar a predecir quién podría tener esquizofrenia, y para ayudara a tratarla más eficientemente.
Toma, por ejemplo, a la pleuresía, que es una condición donde el líquido alrededor de tus pulmones se inflama. Varias cosas pueden causar pleuresía, incluida una infección viral, neumonía o cáncer. Si tienes un medicamento que trata la neumonía, va a ayudar solo a cierto porcentaje de pacientes con pleuresía. Pero si sabes que la pleuresía de tu paciente es causada por el cáncer, encontrarás un rumbo diferente de tratamiento.
Lo mismo podría ser verdad para la esquizofrenia y otras condiciones de salud mental, dice Raison. “En el terreno de la psiquiatría todavía estamos atascados con la pleuresía”, dice. “Son descripciones de síntomas, y solo tenemos una vaga idea de las causas subyacentes”.