Por Danielle Ryan
(CNN) — Según dos estudios publicados el miércoles en la revista médica Nature, los investigadores han descubierto docenas de nuevos genes que pueden jugar un papel en la causa del autismo.
Los científicos identificaron 60 genes con una probabilidad superior al 90% de aumentar el riesgo de autismo de un niño. Las investigaciones anteriores reportaron únicamente 11 genes que habían sido confirmados con este nivel de certeza.
Aunque otros estudios han demostrado la importancia de la genética en el desarrollo del autismo, los expertos dicen que estos nuevos estudios se concentran en la naturaleza exacta de las mutaciones genéticas que causan el trastorno.
Los investigadores dicen que estos genes parecen estar agrupados en torno a tres series de funciones biológicas fundamentales.
La primera serie se centra en el desarrollo de las sinapsis en el cerebro, las cuales son responsables de todo tipo de comunicación entre los nervios. El segundo conjunto es responsable de la creación de instrucciones genéticas, y el tercero es responsable de empaquetamiento del ADN dentro de las células.
De acuerdo con uno de los estudios, cada una de estas funciones podría tener un efecto sobre el individuo que causaría los rasgos comúnmente asociados con el autismo.
El Dr. Matthew State, presidente del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California, San Francisco, y coautor de ambos estudios, cree que lo más importante que se debe aprender de los estudios es una nueva base de conocimiento. Él dice que, en lugar de enfocarse en los factores ambientales, estos estudios se están enfocando en lo que ocurre dentro del cerebro.
State dice que este tipo de investigación genética ha sido usada para tratar todo tipo de trastornos y enfermedades, pero hasta ahora no se había aplicado a los trastornos psiquiátricos. Los estudios genéticos similares para la leucemia infantil lo tomaron, casi siempre, desde una enfermedad fatal hasta una tratable y, a menudo curable.
“La comprensión de la biología a ese nivel, es lo que ha ayudado a los tratamientos para el cáncer. Es algo que nos ha faltado en lo que se refiere a los trastornos psiquiátricos en general”, dijo State. “Los estudios sientan las bases para una comprensión transformada respecto al trastorno y, con suerte, una transformación en cuanto a la manera en que somos capaces de diagnosticarlo y tratarlo”.
El autismo es un trastorno complejo que ha sido difícil de tratar porque es muy poco conocido. Los científicos teorizan que, al tener acceso a la base genética del trastorno, podría ser posible proporcionar un tratamiento más personalizado en base al conjunto de genes único y propio de una persona.
“Creo que si a todos les determinan su genotipo cuando son diagnosticados, cuanto más se estudie el mismo, más capaces seremos de identificar cuáles son las causas biológicas… y así podremos llegar a tus síntomas con medicina más personalizada”, dijo Dan Smith, director senior de neurociencia en la organización de defensa Autism Speaks.
Además de desarrollar tratamientos basados en una mejor comprensión del trastorno, el estudio también ofrece esperanza para la prevención del autismo. Una porción de los genes estudiados fueron los genes de novo: los que no son transmitidos por cualquiera de los padres sino que se desarrollan en el óvulo o en el espermatozoide poco antes de la concepción. Otros estudios podrían determinar qué factores ambientales causan que esos genes muten.
“Esto va a empezar a darnos la oportunidad de estudiar las interacciones entre los genes y el medio ambiente”, dijo State. “La tasa de nueva mutación aumenta con la edad, específicamente en los padres, porque muchas de estas mutaciones se encuentran en el espermatozoide”.
State es optimista acerca del futuro y en lo que estos dos estudios contribuirán.
“La gran diferencia es que hace cinco años no teníamos ni idea. Cuando no tienes ni idea, no tienes ninguna oportunidad de pensar de manera sistemática o racional para desarrollar el tratamiento”, dijo. Finalmente podemos decir algo realmente concreto sobre un gran número de genes que contribuyen al riesgo”.