(CNN) – Ryan Dant, de 29 años, caminó por el escenario con su toga y birrete mientras se graduaba de su escuela de ensueño, la Universidad de Louisville.
Es algo increíble pues nadie esperaba que Ryan asistiera a la universidad, mucho menos a una escuela cuyo de la que llevaba camisetas cuando era un niño pequeño. Es sorprendente porque debajo de su toga y birrete, los medicamentos están circulan a través de todo su cuerpo para hacer este momento posible. Es extraordinario porque sus padres nunca se dieron por vencidos, incluso cuando oyeron que no había ninguna posibilidad.
Es excepcional porque Ryan sigue vivo, a pesar de haber nacido con una sentencia de muerte en sus genes.
Los comienzos normales de las enfermedades extrañas
A su padre, Mark Dant, le gusta decir que Ryan nació con un amor por el béisbol. La noche antes de su nacimiento, sus padres fueron a un juego de los Texas Rangers.
Un muchacho sano, hermoso, nació en 1988, pesando 8 libras, 13 onzas. Era perfecto, dijo Mark. A la edad de 3 años, podía lanzar una pelota de béisbol tan fuerte que su madre, Jeanne, hizo una regla de que no se podía jugar en la casa. Cada noche, Ryan veía los partidos de béisbol con su familia en la televisión, animando al lanzador de los Rangers, Nolan Ryan. Le encantaba ver su propio nombre en la parte de atrás de la camiseta del jugador de béisbol.
Antes de inscribirlo en la guardería a los 3 años, Jeanne llevó a Ryan al pediatra. Lo que se suponía que era un chequeo de rutina reveló que el hígado y el bazo de Ryan eran demasiado grandes, y los Dants fueron referidos a un genetista. Mark, que de ser nombrado teniente en el departamento de policía en Carrollton, Texas, no creía que nada estuviera mal con su hijo. No fue con ellos a ver al genetista. Pero dos semanas después, las pruebas confirmaron el diagnóstico.
El genetista dijo que Ryan tenía un trastorno genético raro llamado mucopolisacaridosis I, o MPS I, con una amplia gama de síntomas que afectan a múltiples sistemas en el cuerpo. La mutación se forma en un gen que hace una enzima que ayuda a descomponer los subproductos de las reacciones químicas en las células. La enzima no se puede producir, lo que lleva a una acumulación de este subproducto que puede causar daño a las células, tejidos y órganos.
El médico les explicó por qué su bazo y el hígado se agrandaron: la acumulación los hizo 2½ veces más grande de lo normal.
El genetista les dijo a los Dants que Ryan moriría cuando tuviera 10 o 12 años. Con el tiempo, lo verían cambiar. Tendría mucho dolor, posiblemente quedaría ciego y sordo, sufriría endurecimiento de los músculos en sus extremidades, lo que le pondría una silla de ruedas. Se deterioraría mentalmente.
Pronto perdería la habilidad de jugar al béisbol.
Mark Dant presionó al médico, preguntando sobre la investigación o los medicamentos.
“Tienes que entender que tu hijo tiene una enfermedad tan rara que no hay muchos científicos trabajando en ella”, recuerda Mark que le dijo el médico. “Nos estaba diciendo que lo lleváramos a casa y lo amáramos, porque no estaría por mucho tiempo”.
El MPS I afecta a uno de cada 100.000 niños en todo el mundo, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras.
Los Dants inmediatamente decidieron no decirle a Ryan; era demasiado joven para comprenderlo. Lloraron en el pasillo antes de llevarlo a casa. Eso se convirtió en la nueva rutina para ellos: llorar por la noche después de que Ryan se fuera a dormir. Cuando no estaban llorando, lo estaban viendo dormir, esperando lo inevitable. Mark se despertaba en el suelo junto a la cama de Ryan todos los días.
“Recuerdo que ese año fue tan increíblemente doloroso porque tuvimos un niño alegre y juguetón que no era diferente de lo que era antes de entrar en la sala de exámenes, pero todo lo que sabíamos acerca de él iba a cambiar”, dijo Mark. “Y no había nada que pudiéramos hacer en absoluto”.
Pasaron un año en luto. Pero los Dants comenzaron a preguntarse si había algo que pudieran hacer. Seguramente, había otras familias que estaban tratando con MPS I.
“Decidí después de un año levantarme del piso y hacer algo al respecto”, dijo Mark.
Buscando a un científico
Mark comenzó asistiendo a una conferencia para la Sociedad Nacional de MPS. Le rompió el corazón ver a los niños en varios estados de declive. No había adolescentes.
Después de eso, pasó su tiempo libre en la biblioteca, leyendo acerca de la genética y la poca información disponible sobre MPS I. La investigación de Mark lo llevó a un simposio internacional en Alemania, donde un científico presentó la terapia de reemplazo enzimático para otra enfermedad rara. Preguntó al científico si era posible desarrollar una terapia similar para MPS I.
Es posible, le dijeron, pero tomará mucho tiempo y dinero. Ambos eran escasos.
Todo lo que Mark necesitaba saber era que era posible. Decidió comprar tiempo. Después de regresar a casa, investigó sin fines de lucro y comenzó la Fundación Ryan.
Mark se puso en contacto con otro científico que le dijo que uno de sus estudiantes estaba trabajando en este procedimiento, pero que le hacía falta dinero.
Emil Kakkis y Mark comenzaron una sociedad: los fondos que recogía la fundación iban para la investigación de Kakkis, esperando que pronto pudiera ser un tratamiento real.
‘¿Cómo será cuando muera?’
Ryan seguía deteriorándose. Sus manos estaba completamente rígidas, no podía moverlas. Cuando cumplió 5 años tenía que doblarse para ponerse una camiseta, pues su brazos no podían levantarse por encima de su cabeza. Le costaba respirar.
A los 7 años tuvo que dejar de jugar béisbol y cambió los juegos por las citas al médico. Tenía dolores de cabeza tan fuertes que le hacían vomitar.
Un día cuando intentaba jugar fútbol se desmayó después de que una hernia umbilical se le rompiera. Esa noche le preguntó a su padre: ¿Cómo será cuando muera? . Le preguntó a su papá si su perro estaría allí y si sus padres irían con él.
Sus padres se dieron cuenta de que habían intentado protegerle demasiado, pero que el niño sabía más de lo que creían. A través de los periódicos la comunidad se había enterado de su condición.
En 1998 fue aprobada un ensayo clínico y Ryan fue uno de 10 niños invitados a participar.
Tras unas semanas, Ryan empezó a reaccionar: la terapia de remplazo de enzimas estaba funcionando y eliminaba años de material en su hígado y bazo.
Después de algún tiempo, Ryan empezó a sentirse normal: sus manos se suavizaron, sus dolores de cabeza desaparecieron y empezó a jugar béisbol de nuevo.
Pero no todo siguió así. Años después, cuando ya estaba terminando la escuela, el cerebro de Ryan empezó a fallar.
Sus pruebas cognitivas anuales del verano en la universidad de Minnesota lo confirmaron: a pesar de su mejora física, el declive mental que siempre había temido estaba sucediendo, y a una velocidad rápida.
Después de años de escribirle al gerente del equipo de fútbol de la Universidad de Louisville, a Ryan le habían dicho que tan pronto como pudiera tomar una carga completa del curso, había una beca esperándolo con el personal del equipo. Allí, podría seguir su sueño de trabajar en el deporte.
Pero su declive mental significaba que no podría ir a la universidad.
En abril de 2012, un estudio de la universidad UCLA comenzó. Cada 12 semanas, Ryan iría para una punción espinal que le requirió estar bocabajo por 24 horas.
Después de un mes, Ryan sentía que su capacidad de memorizar había mejorado. A los tres meses, estaba leyendo. Después de cuatro meses, Ryan llegó corriendo a la clínica para decirle a Maher que leyó un libro durante todo el fin de semana y lo recordó.
El tratamiento no sólo detuvo su declive cognitivo, sino que lo invirtió.
“Todo lo que esperábamos era que pudiéramos estabilizarlo”, dijo la doctora Elizabeth Maher, quien lideraba el estudio. “Lo que esto demuestra es que la droga adecuada que hace su función específica, incluso en el cerebro, puede conducir a la recuperación neuro-cognitiva” El daño que pensábamos estaba siendo hecho al cerebro era No perjudicando permanentemente esos circuitos, las luces se apagaron y luego esos circuitos comenzaron a disparar muy rápido”.
La esperanza más allá del mañana
Ryan pudo ir a la Universidad de Louisville y empezó a trabajar en el personal del equipo de fútbol americano.
Su desarrollo cognitivo siguió mejorando, así como sus notas, e hizo parte del cuadro de honor durante tres años.
La semana pasada, Ryan se graduó de la universidad de administración de deportes y quiere trabajar para un equipo profesional.