(CNN) – Hace unos 15 años, una familia amish en el este de Estados Unidos fue golpeada por una tragedia inexplicable: uno de sus hijos murió repentinamente mientras jugaba y corría. Pocos meses después, otro de sus niños sufrió el mismo destino. A los seis años volvieron a perder a un hijo. Y dos años después la tragedia volvió a repetirse.
Las autopsias no ofrecían ninguna pista. Los corazones de los niños parecían estar normales. La familia decía que tenía “la maldición de la muerte súbita”. Además, los médicos forenses no podían descifrar por qué.
Tras la muerte de los primeros dos niños, un forense que realizó las autopsias se puso en contacto con investigadores del Laboratorio de Genómica de la Muerte Súbita Windland Smith Rice en la Clínica Mayo en 2004. Los investigadores de este lugar fueron pioneros en el concepto de autopsia molecular, al utilizar pruebas genéticas para comprender la causa de muertes repentinas e inexplicables. El médico forense quería ver si ellos podían encontrar pistas sobre el misterio que afectaba a la comunidad amish.
El equipo sospechó que un gen llamado RYR2 sería el culpable: las mutaciones de este gen pueden causar un trastorno cardíaco de arritmia que puede generar desmayos, convulsiones o incluso la muerte súbita. Pero cuando analizaron el gen en busca de mutaciones no encontraron nada.
El caso permaneció sin avances por más de una década. A medida que pasaban los años pasaban, cardiólogos pediátricos y asesores genéticos de otras partes del país contactaron al laboratorio con casos de otras familias amish, cuyos hijos también habían muerto de forma súbita. Todos buscaban respuestas para este desgarrador fenómeno.
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Entonces, la semana pasada, investigadores del laboratorio de la Clínica Mayo informaron sobre un gran avance, que fue publicado en la revista JAMA Cardiology. Con la ayuda de nueva tecnología que no estaba disponible cuando comenzaron a indagar en el caso, el equipo descubrió que todos estos niños amish heredaron la misma mutación genética de sus dos padres. Y de los 23 jóvenes que recibieron la herencia de esa mutación, 18 murieron repentinamente.
“Cuando comenzamos a construir la estructura familiar, se nos hizo evidente que probablemente se trataba de un trastorno recesivo”, dijo a CNN David Tester, el principal científico del caso. “Con más información y nuevos avances tecnológicos en términos de poder observar genes, pudimos armar este rompecabezas”, añadió.
Los niños probablemente tenían un ancestro en común
Resulta que el culpable sí era el RYR2, el gen del que los investigadores sospecharon desde el principio. Pero no había una única mutación en el gen. Se habían duplicado más de 300.000 pares de bases en el gen.
“Finalmente descubrimos que era un trastorno autosómico recesivo en el que las dos duplicaciones anómalas provenían de ambos padres, y esos niños tuvieron la mala suerte de recibir la dosis doble”, le explicó a CNN Michael Ackerman, director del Laboratorio de Genómica de la Muerte Súbita Windland Smith Rice.
Para desarrollar la duplicación que provoca la muerte súbita, un niño tiene que heredar de cada padre un gen con mutación, cuyas posibilidades son del 25%. Que cuatro niños de una misma familia hayan heredado la mutación y sufrieran muertes súbitas es increíblemente desafortunado, dijo Ackerman.
Los amish pueden ser más vulnerables a las condiciones hereditarias recesivas porque descienden de un pequeño número de antepasados y tienden a casarse entre ellos, indicó Tester. Las dos familias estudiadas en la investigación aparentemente no están relacionadas, pero como todos los niños tenían exactamente la misma duplicación en un gen heredado de ambos padres, Ackerman aseguró que es probable que tengan un antepasado común.
El descubrimiento puede ayudar a prevenir la muerte súbita
Ahora que los investigadores saben de este marcador genético, hay medidas que los profesionales médicos pueden tomar para evitar que ocurran muertes repentinas en otros niños amish, indicó Tester.
“Con este biomarcador genético, ahora podemos evaluar fácilmente a cualquier individuo para detectar la presencia de la mutación”, dijo. “Tener esa posibilidad puede potencialmente salvar vidas”, agregó.
Conocer quién heredó la mutación y quién no es el primer paso para prevenir tragedias como las vividas por las familias en el estudio, añadió Ackerman. Si los adultos que son portadores de la mutación saben que la tienen, pueden tomar decisiones informadas sobre si deben o no casarse con otra persona que también sea portadora.
Ahora, todavía hay desafíos por delante. Para los niños que heredaron la mutación y están en riesgo de muerte súbita, la única solución para prevenirla es un desfibrilador automático implantable (ICD, por sus siglas en inglés), que puede ser extremadamente costoso. Ackerman destacó que su equipo está trabajando para comprender más acerca de las causas de la duplicación en el gen con el objetivo de que se pueda desarrollar un medicamento para prevenirlo, un tratamiento que sería mucho más accesible.
“Estamos trabajando a toda marcha para tratar de resolver esto para la comunidad amish”, dijo.
Pero por ahora, Ackerman espera que el descubrimiento proporcione algo de cierre a las familias que han perdido a sus seres queridos.
“Finalmente hemos descubierto la maldición de la muerte súbita para la comunidad amish y ahora tienen tranquilidad sobre la razón”, dijo.