(CNN Español) – El pequeño Derek Pinargote García es un bebé risueño, juguetón y con ganas inquebrantables de vivir, dicen sus padres a CNN. “Es un bebé que enamora con su sonrisa. Hasta a los desconocidos les sonríe, le gusta que le conversen y que le canten también”, relata Xavier Alcívar, padrastro del niño.
Alcívar le dijo a CNN que Derek nació el 7 de noviembre de 2020 en Portoviejo, una ciudad ecuatoriana ubicada en la provincia costera de Manabí. Este bebé de 7 meses y cuyo alimento favorito es la banana, fue diagnosticado de Atrofia Muscular Espinal (AME) hace dos meses. Este padecimiento le genera frustración cuando no puede levantar un juguete y su movilidad empieza a reducirse, agrega Alcívar.
Para controlar el avance de esta afección y el posible fallecimiento de Derek a temprana edad necesita que los médicos le administren Zolgensma, un medicamento cuyo costo es de US$ 2,1 millones y que ha puesto a la familia de Derek en una lucha contra el tiempo y los pronósticos.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME) que sufre Derek?
De acuerdo con el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos de Estados Unidos, la Atrofia Muscular Espinal (AME), “es un grupo de enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las células motoras”, es decir, aquellas que controlan actividades como hablar, caminar, respirar y tragar, “lo que provoca debilidad y atrofia muscular”.
Estas “células motoras” controlan el movimiento en los brazos, piernas, pecho, cara, garganta y lengua, pero cuando existen interrupciones en las señales entre las neuronas y los músculos, estos se debilitan gradualmente, precisa el Instituto de Desórdenes Neurológicos de EE.UU.
¿Cómo fue diagnosticado Derek?
Génesis Pinargote, de 23 años, es la madre de Derek y relata a CNN que su hijo nació sin ninguna afección aparente. “Era un bebé normal. Tenía movimiento, jamás pensé que nos iba a pasar algo tan duro como esto”, precisa.
Pocos meses después, los padres del pequeño empezaron a notar cambios. “Nosotros nos dimos cuenta cuando notamos que no se estaba desarrollando como un bebé normal. Empezó a tener síntomas a los cuatro meses. Notamos que él no se giraba, no cogía sus piecitos, no levantaba su cabeza cuando le ponía boca abajo”, relata Pinargote.
A partir de ese momento empezaron a buscar respuestas en varios especialistas y la sospecha de Atrofia Muscula Espinal (AME) fue confirmada hace pocas semanas, tras una prueba genética que tuvo que ser realizada fuera de Ecuador y cuyo resultado llegó un mes después.
Génesis señala que el bebé estuvo hospitalizado cuando tenía cinco meses por una infección grave en las vías respiratorias. “Mi bebé no podía succionar, porque todo nuestro cuerpo se conforma por músculos y a ellos les afecta mucho. Ellos tienen los músculos muy débiles y no pueden deglutir bien la comida y los alimentos y respirar se les hace complicado. Mi hijo no mantiene firme su cabecita como nosotros”, comparte.
La madre agrega que una prima suya tuvo una bebé que murió a los 9 meses de nacida con la misma enfermedad de Derek. “Sabía que la bebé de mi prima estaba pasando por algo complicado, pero no se sabía mucho sobre esta enfermedad genética y no sabía que era la AME hasta que pasó esto. Teníamos esperanzas de que fuera otra cosa”.
Derek no cuenta con un seguro médico privado, según sus padres, que han tenido que mudarse a Quito para que reciba las terapias físicas. Cuentan que Xavier dejó su trabajo como veterinario y Génesis abandonó sus estudios de universidad. Relata la madre que a veces han tenido que salir a la calle a pedir dinero y tratan de ahorrar todo lo que puedan.
Una de las alternativas de tratamiento para Derek es un medicamento de difícil acceso para personas de escasos recursos económicos. Se trata de “Zolgensma”, aunque el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos de EE.UU. sostiene que “no existe una cura completa para la Atrofia Muscular Espinal y que los tratamientos existentes consisten en “controlar los síntomas y prevenir complicaciones”.
Además de “Zolgensma”, la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado otros medicamentos para tratar la AME en niños y adultos. En 2016 aprobó “Spinraza” que se administra mediante inyección alrededor de la médula espinal. Este medicamento está aprobado para aumentar la producción de la proteína fundamental para el mantenimiento de las células motoras.
Mientras que, en 2020, la misma FDA aprobó el fármaco de administración oral “Evrysdi” para tratar a pacientes de dos meses o más con AME.
El doctor Nicolay Astudillo, aclara a CNN que “todas estas terapias tienen un sustento génico”, pero lo que varía en cada una son el número de dosis y la forma de aplicación del fármaco. En el caso de “Zolgensma”, aclara que se requiere una sola dosis intravenosa.
Por otra parte, la terapia física, ocupacional y de rehabilitación puede ayudar a prevenir la inmovilidad y retardar la debilidad muscular que produce la AME.
La lucha por “el medicamento más caro del mundo”
El medicamento “Zolgensma” está catalogado por la comunidad médica como “el más caro del mundo” por tener un costo de US$ 2,1 millones. Desarrollado por la farmacéutica Novartis, es requerido para numerosos niños diagnosticados con Atrofia Muscular Espinal (AME) en varios países del mundo y actualmente también en Ecuador.
La FDA aprobó “Zolgensma” como la primera terapia génica para niños menores de dos años con Atrofia Muscular Espinal y su forma más grave, considerada una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil.
El doctor Nicolay Astudillo, neuropediatra y especialista del Centro de Enfermedades Neurológicas de Niños y Adolescentes (CENNA) de Ecuador, dijo a CNN que “Zolgensma” es un “medicamento superinteligente” y que utiliza un virus, incluye en él una molécula que falta en el engranaje humano. “Lo que hace el medicamento es que, a través del virus, lleva la molécula faltante a ese engranaje que está parado para que empiece a funcionar”, enfatiza.
Según el doctor Nicolay Astudillo, que trata a Derek y que conoce casos de otros niños en Ecuador con Atrofia Muscular Espinal (AME), el alto precio en el mercado de “Zolgensma” responde a los costos operativos y de investigación en el desarrollo del medicamento.
“Es costoso porque el entrenamiento de este virus es una cosa de ciencia ficción y el costo de producción de este tipo de fármacos es gigantesco, además de que no es un medicamento masificado”, precisa Astudillo.
La respuesta de Novartis sobre la demanda de “Zolgensma”
CNN se contactó con la farmacéutica Novartis en Ecuador para conocer más detalles sobre el alto costo del medicamento y cómo la empresa podría ayudar a estos niños con AME en etapas avanzadas. A través de un correo electrónico Novartis le dio a CNN el pronunciamiento de Irene Arguedas, su directora de asuntos corporativos:
“Entendemos y compartimos el deseo de las familias de todo el mundo de ayudar a los niños con atrofia muscular espinal (AME) a recibir tratamiento lo más rápido posible dada la naturaleza progresiva de la enfermedad. Nuestro objetivo es apoyar el acceso al tratamiento para pacientes elegibles, por lo que estamos avanzando en la aprobación regulatoria global de Zolgensma y colaborando con gobiernos, hospitales, médicos y sistemas de salud para respaldar el diagnóstico y el uso rápido de terapias génicas cuando sea apropiado”, respondió Arguedas.
Novartis Ecuadorno se refirió puntualmente al caso de Dereky dijo a CNN que confía en poder iniciar en el corto plazo un diálogo con las autoridades competentes a fin de poder “explorar diversas opciones de acceso”.
La farmacéutica Novartis posee un programa de lotería para países donde el medicamento no está aprobado y asegura que entregó gratuitamente 100 dosis el año pasado, las mismas que espera otorgar este 2021. Los padres de Derek aspiran a que se incluya a su hijo en esa lotería.
Dave Lennon, presidente de Novartis Gene Therapies, dijo a CNN que el precio del tratamiento es relativo al valor que aporta al sistema de atención médica y el costo de la atención a largo plazo para los niños con AME.
“Tratar y cuidar a pacientes con AME puede costar hasta US$ 6 millones de dólares en los primeros 10 años de vida de un paciente”, agregó.
La campaña de recaudación para Derek
El costo del medicamento abruma, angustia y desconcierta a la familia de Derek y a otras familias de Ecuador, y del mundo, que luchan por conseguirlo a través de campañas para recaudar fondos en redes sociales, cuentas bancarias y páginas de apoyo a más familias que atraviesan las mismas dificultades.
“Que ocurra un milagro, que haya alguien de buen corazón que nos pueda donar el dinero que necesitamos o incluso la farmacéutica lo pueda hacer”, dice Génesis Pinargote, madre del niño.
Génesis ha abierto diferentes mecanismos de recaudación en varias cuentas bancarias y también detallados en páginas como Facebook, Instagram y GoFundme. Hasta el momento, señala Pinargote, ha logrado recaudar alrededor de US$ 400.000 y requiere más voluntades pues Derek lucha contra el tiempo en esta batalla y debe estar apto para recibir el medicamento.
“A nosotros como padres nos está comiendo vivos el pensar todos los días en que a ellos les quedan menos días, es muy doloroso porque una gripe para ellos puede ser mortal. Ellos no tienen la capacidad ni siquiera de poder toser como nosotros, de poder moverse y es algo que a nosotros nos duele porque para un padre su hijo es lo más valioso que tiene”, dice Pinargote.
Es importante administrar el medicamento “Zolgensma” especialmente cuando se han desarrollado menos complicaciones de la enfermedad, dice el doctor Nicolay Astudillo. Por eso la lucha contra el tiempo de Derek, ya de siete meses, es fundamental pues se ubica en el tipo 1 de la atrofia muscular espinal, cuyo pronóstico de vida puede llegar hasta los 2 años y medio, y es necesario que el medicamento pueda ser administrado antes, según Astudillo.
“El medicamento puede disminuir las complicaciones y a lo mejor prolongar el pronóstico o la expectativa de vida. Sin un medicamento probablemente estos niños no superen los dos años y medio o tres. Probablemente con el medicamento los niños pueden llegar a los 5 o 6 años”, agrega Astudillo.
El doctor Astudillo señala que entre 25 y 30 niños en Ecuador tienen Atrofia Muscular Espinal (AME) y cinco de ellos se encuentran en el tipo 1, incluyendo Derek. Insiste en que es necesario levantar diagnósticos más certeros sobre la enfermedad para que exista un posible subregistro, y hace un llamado a los médicos a sospechar de esta enfermedad y solicitar las pruebas genéticas respectivas para confirmarlo y que no se trate esta enfermedad como otra patología similar.
Astudillo dijo a CNN que los otros 4 niños con el tipo 1 de la enfermedad en Ecuador también requieren de recursos económicos para conseguir el medicamento pues “para todos ellos es complicado recaudar el dinero necesario por sus propios medios”, insiste.
¿Qué dicen las autoridades sanitarias?
CNN contactó al Ministerio de Salud de Ecuador para saber si se planea destinar un fondo de cooperación especial o proyectos médicos para tratar la AME.
“Estamos realizando las gestiones con las instancias técnicas respectivas. Tan pronto tengamos una respuesta le informaremos oportunamente”, precisó la respuesta oficial emitida por correo electrónico.
Lo que sí aprobó el Ministerio de Salud, a través de su Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (ARCSA), es el ingreso del medicamento a Ecuador pues no ha habido registros anteriores de ingreso y tampoco de administración. Según el doctor Nicolay Astudillo, “este es un paso fundamental para la administración de Zolgensma”.
Las autoridades de salud del gobierno del presidente Guillermo Lasso han reconocido que existe la necesidad urgente de comprar medicamentos e insumos para tratar diferentes enfermedades -incluidas las catastróficas- pues varios hospitales públicos han denunciado escasez o ausencia de estos productos. El vicepresidente de Ecuador, Alfredo Borrero, quien también es médico ha insistido en que “la salud está enferma” en el país y quehay muchos problemas por resolver.
La ministra de Salud Ximena Garzón dijo a los periodistas este martes que quieren conocer la situación de abastecimiento: “Hemos pedido análisis de auditoría interna de los hospitales. Ya nos han llegado algunos reportes con la auditoría. Sin embargo, faltan mucho más”, puntualizó.
La madre del pequeño Derek espera que la solidaridad de más personas permita recaudar los ansiados US$ 2,1 millones para adquirir el medicamento y así evitar más afectaciones en la movilidad de Derek.
“Es una desesperación enorme porque tengo que despertar con esta pesadilla, de que mi hijo tiene esta enfermedad y a él cada día que pasa se le mueren las neuronas motoras que es lo que le permite moverse, entonces él cada día pierde su movilidad, él puede necesitar un aparato para respirar con un ventilador mecánico porque llegará un momento, no sabemos cuándo”, finaliza Génesis mientras llora por su hijo.