(CNN) – La mayoría de las familias de menores con autismo pueden enfrentarse a largos tiempos de espera para obtener un diagnóstico, y una vez que se obtiene, en ocasiones puede no ser definitivo.
Ahora, dos estudios publicados este martes sugieren que una herramienta de seguimiento ocular desarrollada recientemente podría ayudar a los médicos a diagnosticar el autismo en menores de apenas 16 meses, y con mayor certeza.
“No se trata de una herramienta que sustituya a los médicos expertos”, afirma Warren Jones, director de investigación del Marcus Autism Center del Children’s Healthcare de Atlanta y titular de la cátedra Nien de Autismo de la Facultad de Medicina de la Universidad Emory, uno de los autores de ambos estudios.
Más bien, dijo, la esperanza con esta tecnología de seguimiento ocular es que “al proporcionar mediciones objetivas que miden lo mismo en cada niño”, puede ayudar a informar el proceso de diagnóstico.
La herramienta, denominada Evaluación EarliPoint, está autorizada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) para ayudar a los médicos a diagnosticar y evaluar el autismo, según los investigadores.
Tradicionalmente, a los menores se les diagnostica autismo basándose en la evaluación clínica de su historial de desarrollo, su comportamiento y los informes de sus padres. Las evaluaciones pueden durar horas, y algunos comportamientos sutiles asociados al autismo pueden pasar desapercibidos, especialmente entre los niños más pequeños.
“Normalmente, la forma en que diagnosticamos el autismo es valorando nuestras impresiones”, afirma Whitney Guthrie, psicóloga clínica y científica del Centro de Investigación del Autismo del Hospital Infantil de Filadelfia. No participó en los nuevos estudios, pero su investigación se centra en el diagnóstico precoz del autismo.
Siempre será importante tener en cuenta lo que la familia y el especialista observen en el menor, pero las familias pueden reflejar los comportamientos de un niño de forma diferente en función de sus antecedentes o experiencias únicas, dijo Guthrie.
“Algunas de estas nuevas tecnologías son más objetivas. No dependen de los humanos, que son imperfectos por naturaleza”, afirma. “También son potencialmente más escalables y viables”.
Cómo puede ayudar el seguimiento ocular
La tecnología funciona siguiendo los movimientos oculares de los menores mientras ven videos de interacciones sociales de otros niños.
Un menor sin autismo puede centrar su atención en los gestos de las manos de un niño en el video que está señalando algo para que otro niño del video lo mire. Ese niño también puede fijarse en la cara de otro niño que parece triste o sonriente. Pero un niño con autismo podría no prestar atención en absoluto a los gestos de las manos ni a las expresiones faciales, y esto puede identificarse en sus movimientos oculares.
“Utilizamos este tipo de escenas para comprobar si los niños prestan o no atención a la información que esperamos que presten los niños de la misma edad con un desarrollo típico”, explica Jones.
En uno de los nuevos estudios, publicado en la revista médica JAMA, se evaluó el autismo de 475 niños de entre 16 y 30 meses de edad en seis clínicas especializadas de Estados Unidos. Los niños se inscribieron en el estudio entre abril de 2018 y mayo de 2019, y la herramienta de seguimiento ocular se incluyó en las evaluaciones.
Los investigadores encontraron que, en relación con solo el diagnóstico clínico experto, las mediciones del seguimiento ocular de los niños y la interacción social con los videos tuvieron una sensibilidad del 71%, lo que significa que ayudaron a diagnosticar con precisión el autismo el 71% de las veces, y una especificidad del 80,7%, lo que significa que ayudaron a designar a un niño sin autismo alrededor del 80% de las veces.
Entre los niños, 335 tenían un diagnóstico de autismo del que sus médicos estaban “seguros” sin utilizar la herramienta de seguimiento ocular. Cuando la herramienta de seguimiento ocular se utilizó solo para este grupo, los investigadores descubrieron que mostraba una sensibilidad del 78% y una especificidad del 85,4% cuando los médicos expertos estaban seguros de sus diagnósticos.
Los resultados sugieren que el uso de mediciones de cómo los menores miran y aprenden de las interacciones sociales en los videos puede ofrecer un biomarcador para diagnosticar el autismo, ayudando a acortar el tiempo necesario para hacer un diagnóstico y comenzar una intervención.
El otro estudio, publicado en JAMA Network Open, descubrió que entre 719 niños de 16 a 30 meses, las mediciones basadas en el seguimiento ocular tenían una sensibilidad del 81,9% y una especificidad del 89,9%. En otro grupo de 370 niños de entre 16 y 45 meses, las mediciones basadas en el seguimiento ocular tenían una sensibilidad del 80,6% y una especificidad del 82,3%.
En ese estudio se presentaron a los niños 14 escenas de video, cada una de ellas de unos 54 segundos de duración media.
En general, los datos muestran que la tecnología tiene una sensibilidad y especificidad del 80%.
En los estudios, las mediciones de seguimiento ocular, que recopilaban datos 120 veces por segundo y en los 12 minutos siguientes a la visualización del video, predijeron las evaluaciones de los médicos expertos “con un alto grado de precisión”, según un comunicado de prensa, y fueron coherentes con los diagnósticos clínicos expertos de referencia.
“Para mí, no hay otro retorno de la inversión en lo que hacemos en ciencia y en salud pública que dar acceso a las familias a un diagnóstico precoz que haga posible la intervención temprana y el apoyo que van a optimizar los resultados de los niños para el resto de sus vidas”, dijo Ami Klin, director del Centro de Autismo Marcus y jefe de división de Autismo y Discapacidades del Desarrollo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, que fue autor de ambos estudios.
“En nuestro sistema sanitario, esas familias se plantean las preocupaciones que tienen sobre sus hijos, y se acuestan cada noche durante meses, si no años, esperando una respuesta, sabiendo muy bien que cuanto antes obtengan esa respuesta, antes se beneficiará su hijo de los tipos de intervenciones que pueden mejorar su vida”, dijo Klin. “Por primera vez, disponemos de una herramienta objetiva basada en biomarcadores que puede aumentar el acceso. Y mi mayor esperanza es que esta sea una de las herramientas que podamos utilizar para disminuir las disparidades en la atención sanitaria que afectan a las minorías, las familias de bajos ingresos y las rurales”.
“La cuestión de la equidad es muy significativa”
Los expertos médicos saben desde hace tiempo que la evaluación del autismo, y su posterior diagnóstico, han sido “realmente, realmente subóptimos” para los menores de color, así como para los que viven en comunidades rurales y desatendidas, incluidas las zonas urbanas, dijo la Dra. Kristin Sohl, profesora de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Missouri y presidenta del subcomité de autismo de la Academia Estadounidense de Pediatría.
A los menores de estos grupos se les diagnostica el autismo más tarde que a los de otras minorías o zonas rurales.
“La cuestión de la equidad en el autismo es muy significativa”, afirma Sohl.
“Cuando un niño pequeño muestra características de autismo a una edad muy temprana, pero no se le puede identificar ni remotamente, es decir, nadie ha pensado en ello hasta que está en la guardería, se produce una enorme desventaja para ese niño”, afirma Sohl, que no participó en la nueva investigación.
Herramientas de diagnóstico como la tecnología de seguimiento ocular y otros recursos clínicos pueden ayudar a reducir esas disparidades, y a mejorar las tasas de diagnóstico precoz en general, al permitir a los especialistas aumentar la capacidad de sus consultas y ayudar a ampliar el grupo de médicos que se sienten preparados para diagnosticar el autismo.
“Hay muchísimos niños muy bien atendidos por los médicos de su comunidad. Y, sin embargo, tenemos que ayudar a nuestros médicos de atención primaria a apreciar mucho mejor el autismo”, afirma Sohl. “La edad de diagnóstico suele ser un reflejo del tiempo que han esperado los padres”.
Estudios de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU. (CDC, por sus siglas en inglés) han descubierto que la detección precoz del autismo en niños ha mejorado, pero sigue habiendo disparidades en las prácticas para identificar y diagnosticar la condición.
“Dispositivos como este pueden ser muy útiles en manos de un médico general cualificado, porque pueden tomar esa información y utilizarla para examinar los demás datos de los que disponen y decir: ‘Sí, estoy seguro de que esto es autismo’, o ‘No, esto no lo es, y esto es lo que tengo que hacer’”, afirma Sohl.
Sin embargo, Geraldine Dawson, del Centro Duke para el Autismo y el Desarrollo Cerebral de Carolina del Norte, escribió en una opinión publicada este martes junto a los nuevos estudios sobre que es necesario seguir trabajando antes de que las pruebas de seguimiento ocular se conviertan en algo habitual.
“Queda trabajo por hacer antes de que una prueba de seguimiento ocular se utilice en la práctica clínica. Demostrar que una prueba de seguimiento ocular mejora la certeza diagnóstica requeriría un seguimiento longitudinal de los niños cuyo diagnóstico era incierto para determinar si la prueba mejora la predicción de un diagnóstico definitivo posterior de autismo”, escribió.
“El uso previsto de la prueba de seguimiento ocular es ayudar a los médicos a hacer un diagnóstico de autismo en niños pequeños que han sido remitidos a una clínica especializada para su evaluación”, escribió Dawson. “Mediante la integración de múltiples fuentes de información, incluyendo la prueba de seguimiento ocular, el informe de los padres y las observaciones clínicas, se podría mejorar potencialmente la precisión, la certeza y la eficiencia de la evaluación diagnóstica del autismo, lo que resultaría en menos casos perdidos y permitiría que más niños reciban terapias tempranas empíricamente validadas de las que podrían beneficiarse”.