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Estudio revela que un análisis de sangre para el Alzheimer detecta el 90% de los casos de demencia precoz
(CNN) -- Un análisis de sangre combinado para el deterioro cognitivo tiene una tasa de precisión del 90% para determinar si la pérdida de memoria se debe a la enfermedad de Alzheimer, según un nuevo estudio.
A diferencia de los neurólogos y otros especialistas de la memoria, que diagnosticaron correctamente el Alzheimer en el 73% de sus casos, los médicos de atención primaria tuvieron menos éxito, con una tasa de precisión de solo el 61%, según el estudio.
Una parte del análisis de sangre, denominada tau 217 fosforilada en plasma o p-tau217, es uno de los varios biomarcadores sanguíneos que los científicos están evaluando para su uso en el diagnóstico del deterioro cognitivo leve y la enfermedad de Alzheimer en fase inicial.
La prueba mide la proteína tau 217, que es un excelente indicador de la patología amiloide, afirma el coautor del estudio, el Dr. Sebastian Palmqvist, profesor asociado y neurólogo consultor senior de la Universidad de Lund (Suecia).
"Los aumentos de las concentraciones de p tau217 en sangre son bastante profundos en la enfermedad de Alzheimer. En la fase de demencia de la enfermedad, los niveles son más de 8 veces superiores a los de los ancianos sin Alzheimer", escribió Palmqvist en un correo electrónico.
En el futuro, los análisis de sangre pueden detectar depósitos tempranos de amiloide en el cerebro, lo que permitirá a las personas tomar medidas preventivas para reducir el riesgo de demencia. (Foto: Stefanamer/iStockphoto/Getty Images).
Según una investigación publicada en enero, una prueba similar de p-tau217 tiene una precisión de hasta el 96% en la identificación de niveles elevados de beta-amiloide y de hasta el 97% en la identificación de tau. La presencia de ovillos de beta-amiloide y tau en el cerebro son signos distintivos de la enfermedad de Alzheimer.
En el nuevo estudio, la prueba de p-tau-217 se combinó con otro biomarcador sanguíneo del Alzheimer denominado ratio amiloide 42/40, que mide dos tipos de proteínas amiloides, otro biomarcador de la enfermedad.
La combinación de las pruebas de amiloide y tau, denominada puntuación de probabilidad de amiloide, fue la más predictiva.
"Nos encantaría disponer de un análisis de sangre que se pudiera utilizar en la consulta de un médico de atención primaria, que funcionara como un análisis de colesterol pero para el Alzheimer", afirmó la Dra. María Carrillo, directora científica de la Alzheimer's Association.
"El análisis de sangre de p-tau-217 está resultando ser el más específico para el Alzheimer y el de mayor validez. Parece ser el favorito", afirma Carrillo, que supervisa las iniciativas de investigación de la asociación, incluido el nuevo estudio.
Una vez aprobados, los análisis de sangre de alta precisión podrían "cambiar las reglas del juego en cuanto a la velocidad a la que podemos llevar a cabo ensayos sobre el Alzheimer y conseguir el siguiente medicamento nuevo", afirmó. "Son tiempos absolutamente transformadores".
¿Cómo funciona un análisis de sangre p-tau217?
El péptido p-tau217 es único porque solo puede detectarse cuando hay placas amiloides en el cerebro, explica Carrillo.
"Desde un punto de vista científico, esto significa que cuando medimos p-tau217, estamos midiendo el daño neuronal causado por tau en una fase muy temprana del Alzheimer, pero solo cuando ya hay amiloide", explica.
"En realidad no se mide el amiloide, pero la prueba dice que está ahí, y eso se ha respaldado con tomografías PET (tomografía por emisión de positrones) objetivas que pueden ver el amiloide en el cerebro", dijo Carrillo. "Es un buen marcador del Alzheimer: si no hay amiloide, no se tiene Alzheimer. Sin embargo, si hay un nivel elevado de tau en el cerebro, sabemos que es un signo de otro tipo de demencia".
Los ovillos de tau están implicados en otras enfermedades neurológicas como la FTD, o demencia del lóbulo frontal. En la FTD, los ovillos tau atacan el lóbulo frontal del cerebro, provocando cambios conductuales y emocionales y la pérdida de funciones ejecutivas como la planificación. La pérdida de memoria, si se produce, es mucho más tardía.
En el Alzheimer, los ovillos tau se acumulan en la parte del cerebro que controla la memoria, pero las placas amiloides desempeñan un papel clave. Pequeños grupos de placas pueden acumularse en las sinapsis e interferir en la capacidad de comunicación de las células nerviosas. Las placas amiloides también pueden sobreestimular el sistema inmunitario, desencadenando una inflamación que puede dañar aún más el cerebro.
Según los expertos, algunos de los fármacos más recientes contra la demencia, como el lecanemab y el donanemab, se dirigen contra el beta-amiloide y se cree que son menos eficaces en personas con una patología avanzada de tau.
Dado que los depósitos de amiloide pueden empezar a acumularse en el cerebro décadas antes de que aparezcan los síntomas, incluso cuando la persona tiene entre 30 y 40 años, un diagnóstico precoz del amiloide cerebral podría ser crucial para modificar el estilo de vida y el tratamiento preventivo.
Las pruebas de detección actuales no son concluyentes
El estudio, publicado el domingo en la revista JAMA Neurology, realizó un seguimiento de 1.213 personas con una edad media de 74 años que se sometían a evaluaciones cognitivas tanto en atención primaria como en clínicas especializadas de Suecia.
Se analizó la sangre de cada persona con p-tau217, y los resultados se combinaron con medidas sanguíneas de beta-amiloide 40/42 para desarrollar una puntuación final.
"Cuando se utiliza una combinación del cociente 40/42 y p-tau217, aumenta la precisión diagnóstica de p-tau217", afirmó el Dr. Richard Isaacson, neurólogo preventivo y director de investigación del Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas de Florida, que no participó en el estudio.
La precisión del 90% del análisis de sangre combinado del estudio se confirmó mediante una punción de líquido cefalorraquídeo, que junto con una pet- amiloide es actualmente el único método científico de referencia, aparte de la autopsia, para diagnosticar el Alzheimer. Según los expertos, ambas pruebas son caras, invasivas y no están fácilmente disponibles en todo Estados Unidos.
Los resultados de los análisis de sangre se compararon con los diagnósticos de los pacientes proporcionados por médicos de atención primaria y especialistas suecos. La tasa de precisión relativamente baja -61% y 73%- pone de manifiesto lo difícil que resulta a los médicos identificar correctamente la patología del Alzheimer con las herramientas actuales: una breve entrevista con el paciente, un breve test cognitivo y una tomografía computarizada, o TC, del cerebro.
"En general, tanto las pruebas tradicionales de papel y bolígrafo como las evaluaciones cognitivas digitales no son muy precisas para identificar específicamente la enfermedad de Alzheimer", afirma el coautor del estudio, el Dr. Oskar Hansson, profesor y consultor principal de neurología de la Universidad de Lund.
"Muchas otras afecciones y enfermedades pueden presentar síntomas cognitivos similares, lo que puede dar lugar a diagnósticos erróneos", afirma Hansson en un correo electrónico.
De hecho, entre el 20% y el 30% de los pacientes atendidos por especialistas toman medicamentos o padecen otras afecciones médicas que pueden imitar la enfermedad de Alzheimer, según Hansson. Entre las enfermedades que pueden afectar a la función cognitiva figuran la demencia vascular, la depresión, la enfermedad tiroidea, la apnea del sueño e incluso la deficiencia de vitamina B12.
Si estas enfermedades no se detectan durante el examen inicial, las personas que no presentan ninguna patología de Alzheimer pueden atascar las listas de espera de los especialistas y las citas para las punciones lumbares y los escáneres PET de amiloide, explica Carrillo.
Para cuando alguien con verdadera patología amiloide consulta a un especialista, añadió, puede "quedar fuera de esa ventana de ser elegible para los fármacos que tenemos, y eso es terrible".
¿Cuándo estarán disponibles los análisis de sangre rutinarios?
Los tiempos de espera no harán sino empeorar, según modelos matemáticos basados en el envejecimiento de la población estadounidense. En 2033, si un médico de atención primaria utiliza únicamente las evaluaciones cognitivas actuales para determinar la demencia, las personas esperarán una media de casi seis años antes de saber si pueden optar a nuevos tratamientos contra el Alzheimer, según un nuevo estudio. El estudio se presentó este domingo en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer 2024, celebrada en Filadelfia.
Sin embargo, si se utilizan análisis de sangre precisos, los tiempos de espera podrían reducirse a entre seis y trece meses, según el estudio, ya que muchas menos personas necesitarían ver a un especialista o someterse a pruebas adicionales.
No esperes que los análisis de sangre para el Alzheimer aparezcan de forma rutinaria en la consulta de tu médico de cabecera en cualquier momento.
"No hay nadie más partidario de estas pruebas que yo, pero los análisis de sangre para el Alzheimer aún no son del todo definitivos", afirma. "Si el resultado es positivo, todavía hay que confirmarlo mediante una tomografía por emisión de positrones o una punción lumbar. Si el resultado es negativo, es tranquilizador, pero si está en el límite, aún no sabemos qué significa".
Mientras tanto, la investigación ha demostrado que hay muchas medidas que las personas pueden tomar para prevenir o ralentizar el deterioro cognitivo, como hacer ejercicio con regularidad, seguir una dieta de estilo mediterráneo y tratar los factores de riesgo vascular como la hipertensión, el colesterol alto y la diabetes.
"Nuestro objetivo es utilizar únicamente análisis de sangre de la máxima calidad no solo para diagnosticar precozmente el Alzheimer, sino también para evaluar la respuesta a las intervenciones de reducción del riesgo", afirma Isaacson. "Son tiempos muy esperanzadores".
