(CNN) – He aquí un vistazo al síndrome de Down, una condición genética que afecta la capacidad cognitiva, causando discapacidades de aprendizaje de leves a graves y características faciales distintivas.
Hay tres tipos de síndrome de Down: translocación, mosaicismo y trisomía 21. La trisomía 21 es la más común y contribuye al 95% de los casos.
Hechos
El médico inglés John Langdon Down lo caracterizó por primera vez en 1866.
Es una condición o síndrome, no una enfermedad.
Se debe a material extra en el cromosoma 21. En aquellos con trisomía 21, el individuo posee una copia extra completa del cromosoma.
Actualmente no existe prevención, y el tratamiento incluye intervención temprana, terapias del habla, ocupacionales, emocionales y de otro tipo, suplementos, medicamentos y dispositivos de asistencia.
Los factores de riesgo que pueden conducir a la concepción de un niño con síndrome de Down incluyen la edad materna avanzada o un padre con síndrome de Down. Una pareja que ya tiene un hijo con síndrome de Down tiene un uno por ciento de posibilidades de concebir otro.
La afección se puede diagnosticar a través de varias pruebas de detección prenatales.
Características físicas: baja estatura, disminución del tono muscular, orejas de forma irregular, cara plana, ojos que se inclinan hacia arriba, un pliegue profundo en la palma de las manos, la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango habitual, un gran espacio entre el dedo gordo del pie y el siguiente dedo, y una lengua grande en relación con el tamaño de la boca.
Salud: las personas con síndrome de Down también pueden tener, o corren el riesgo de tener, defectos cardíacos, problemas de visión y/o audición, afecciones de la tiroides, obesidad, afecciones gastrointestinales, pérdida de memoria, convulsiones y algunos tipos de cáncer.
Estadísticas sobre el síndrome de Down
En Estados Unidos, alrededor de 6.000 niños nacen con este síndrome anualmente.
En 2008, se estimó que unas 250.000 personas en Estados Unidos tenían este síndrome.
La expectativa de vida promedio es de unos 60 años.
Consejos lingüísticos de la National Down Syndrome Society
“Un niño/adulto con síndrome de Down” es la referencia preferida, a diferencia de “él/ella tiene Down”, o “sufre” síndrome de Down.