La historia de Svante Pääbo, el cazador de ADN que se ganó el Nobel de Medicina por lograr lo que parecía imposible

(CNN) -- El genetista sueco Svante Pääbo ganó el premio Nobel de Medicina por ser pionero en el uso de ADN antiguo para desvelar los secretos de la evolución humana.

El comité del Nobel dijo que el lunes que Pääbo "logró algo aparentemente imposible" cuando secuenció el primer genoma neandertal y reveló que el Homo sapiens se cruzó con los neandertales.

Su descubrimiento se hizo público en 2010, después de que Pääbo fuera pionero en los métodos para extraer, secuenciar y analizar el ADN antiguo de los huesos de los neandertales. Gracias a su trabajo, los científicos pueden comparar los genomas neandertales con los registros genéticos de los humanos que viven en la actualidad.

"La investigación seminal de Pääbo dio lugar a una disciplina científica totalmente nueva: la paleogenómica", dijo el comité. "Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace singularmente humanos".

¿Qué significa el descubrimiento de Pääbo?

Pääbo descubrió que la mayoría de los humanos actuales comparten entre el 1% y el 4% de su ADN con los neandertales, lo que significa que los neandertales y los Homo sapiens debieron encontrarse y tener hijos antes de que los neandertales se extinguieran hace unos 40.000 años.

Desde 1997 trabaja como director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) y es investigador honorario del Museo de Historia Natural de Londres.

"Su mayor contribución es ser pionero en la recuperación de ADN antiguo y eso ha sido extremadamente importante en el estudio de la evolución humana", dijo el lunes a CNN Chris Stringer, jefe de investigación sobre la evolución humana en ese museo.

El trabajo posterior de Pääbo para extraer el ADN de pequeños fragmentos fósiles encontrados en una cueva de Siberia reveló un descubrimiento igualmente sensacional.

El genoma que secuenció mostraba un tipo de humano extinto completamente desconocido al momento, al que se llamó denisovano por el nombre de la cueva. Al comparar el ADN de Denísova con los registros genéticos de los humanos modernos, Pääbo demostró que algunas poblaciones de Asia y Melanesia heredaron hasta un 6% de su ADN de este enigmático humano antiguo.

¿En qué se diferencia el ADN que halló con el del Homo Sapiens?

"Creo que el genoma neandertal fue su mayor contribución. Reveló que los neandertales se cruzaron con nosotros. Esto fue discutido durante muchos años, incluso de mi parte. Pero demostró que la mayoría de nosotros tenemos ADN antiguo (de neandertales y/o denisovanos)", añadió Stringer sobre el Nobel de Medicina.

Algunos de los rastros genéticos dejados por los encuentros con estos dos antiguos humanos tienen relevancia médica en la actualidad. Por ejemplo, una versión denisovana del gen llamado EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Pääbo también descubrió que el ADN neandertal puede desempeñar un pequeño papel en la evolución de la infección por covid-19.

"Se trata de un descubrimiento científico importante en el ámbito de la biología evolutiva", afirmó David Paterson, profesor de la Universidad de Oxford y presidente de la Sociedad de Fisiología del Reino Unido.

"Atribuir una función fisiológica a genes mitocondriales altamente conservados ha sido importante para nuestra comprensión de la aclimatación a gran altura a medida que las poblaciones se mueven y se adaptan a nuevos entornos, y cómo las variantes genéticas nos afectan en el día a día en la salud y las enfermedades", dijo Paterson en un comunicado.

El padre de Pääbo, el bioquímico Sune Bergström, formó parte del trío que ganó el Nobel de Medicina en 1982.

Una pasión temprana que terminó en el Nobel de Medicina

Cuando dio a conocer sus hallazgos, Pääbo dijo que "tener una primera versión del genoma neandertal cumple un sueño de larga data".

Sin embargo, su pasión de la infancia fue la egiptología, después de haber visitado Egipto con su madre, según una entrevista de 2008. Y uno de los primeros éxitos de Pääbo fue cuando consiguió extraer, clonar y secuenciar el ADN de una momia egipcia, trabajo que realizó en secreto por la noche mientras realizaba una investigación no relacionada con su doctorado.

Pääbo tardó décadas en perfeccionar el proceso de extracción de ADN de los fósiles antiguos, porque con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Esto deja solo rastros que pueden contaminarse fácilmente con el ADN actual de las bacterias y de los humanos que manipulan los fósiles.

Sus métodos de extracción de ADN también se han aplicado a los huesos de animales extinguidos hace mucho tiempo, revelando información sobre la vida de mamuts, osos de las cavernas, perezosos gigantes y muchas otras criaturas. Su equipo está trabajando en técnicas para extraer el ADN de los sedimentos de las cuevas, lo que permitirá a los científicos conocer a nuestros primeros parientes sin tener que encontrar sus huesos: solo a través de la suciedad de las cuevas donde pasaban el tiempo.

Katerina Douka, profesora adjunta de ciencias arqueológicas en la Universidad de Viena que colabora con Pääbo, dijo a CNN que su trabajo sobre el ADN antiguo fue tan revolucionario para la arqueología como la llegada de la datación por radiocarbono, que ganó un premio Nobel en 1960

"Inventó el campo. Desveló muchos secretos sobre la evolución humana", añadió Douka.