(CNN) – Este esqueleto momificado, que fue hallado en el desierto chileno de Atacama hace 15 años, no se parece a nada que hayas visto antes. De hecho, algunos podrían decir que es similar… bueno, a un alienígena.

Se trata de todo un misterio lleno de características desconcertantes. Solo mide 15,24 centímetros de alto, aunque las estimaciones iniciales sobre la edad de sus huesos arrojan consistencias con un niño entre los 6 y 8 años.

El cráneo largo y angular, las cuencas de los ojos inclinadas y menos costillas que las normales (apenas tiene 10 pares en lugar de 12), solo ayudaron a extender el enigma.

El espécimen momificado hallado en la región de Atacama, en Chile.

Las preguntas que rodearon el descubrimiento terminaron en especulaciones de que era un primate aún no identificado o que incluso se trataba de una forma de vida extraterrestre.

El esqueleto, llamado Ata, apareció en programas de televisión y en el documental Sirius, donde un investigador de ovnis intentó descubrir los orígenes de Ata.

Sin embargo, ahora los investigadores de un estudio, basado en cinco años de análisis genómicos, quieren aclarar el caso: Ata es humano, aunque presenta múltiples mutaciones relacionadas a enfermedades óseas. Y ellos creen que sus hallazgos, publicados este jueves en la revista Genome Research, podrían ayudar a diagnosticar casos de mutación genética en pacientes vivos.

Investigando a Ata

Ata fue hallado durante 2003, en el pueblo minero abandonado de La Noria, ubicado en la región chilena de Atacama. Al principio se pensó que sus restos eran antiguos, pero los análisis iniciales demostraron que el esqueleto solo tenía unos 40 años. Lo que significaba que el ADN seguiría intacto y podría ser recuperado para su estudio.

La amplia especulación sobre Ata llevó a que el caso llamara la atención de Gary Nolan, autor principal del nuevo estudio y profesor de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford. “Me enteré de esto por un amigo que estaba interesado en toda el área de la vida extraterrestre”, escribió Nolan en un correo electrónico. “Él me contó acerca de un documental que iba a estrenarse (Sirius… ahora lo puedes encontrar en Netflix) y que presentaría el “Humanoide de Atacama”.

En ese momento se señaló que este esqueleto era posiblemente la momia de un extraterrestre.

“Esa era una afirmación significativa en sí misma. Aunque, más impactante fue la imagen que me proporcionaron y que era parte de la publicidad en línea. Decidí contactar a los directores del documental (básicamente en un desafío) para decirles que si era posible realizar una secuenciación del espécimen (saber si tenía ADN terrenal) y lograr determinar su origen”, relató el profesor.

Nolan y sus colegas firmaron un acuerdo de confidencialidad y los directores acordaron informar lo que descubrieran, incluso si los hallazgos indicaban que el ADN de Ata era humano.

Nolan quería estudiar a Ata por varias razones: el espécimen extraordinario podría ser desde una especie de primate aún no reconocida, hasta algún tipo de deformidad humana o incluso algo totalmente diferente. Nolan explicó que él y sus colegas nunca creyeron que podría tratarse de un extraterrestre.

Ellos querían responder esta pregunta básica: “¿qué es?”.

Y los análisis de ADN revelarían la verdadera historia. Así que utilizaron una muestra extraída de la médula ósea en las costillas de Ata para realizar un análisis de secuenciación del genoma completo.

Después, fue comparado con los genomas de primates y de humanos. Entonces, se determinó que se trataba de una mujer humana, probablemente un feto, con ascendencia chilena. A pesar de que en un principio se calculó que la edad ósea del esqueleto estaba entre los seis y los ocho años, los investigadores descubrieron que los restos tenían un raro trastorno de envejecimiento que los hace parecer más viejos que la persona a la que pertenecían.

Inicialmente, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano. Los investigadores concluyeron que esto obedeció a una prueba degradada. Después, con un análisis mejorado la coincidencia fue del 98%, indicó Nolan. Dada la exposición y la edad del esqueleto, esto no fue algo que los sorprendiera. Entonces, pasaron a diagnosticar las anormalidades de Ata.

Todo está en los genes

Los investigadores estaban tras la pista de algo que pudiera a explicar la baja estatura del esqueleto, así como su número anormal de costillas y otras rarezas en los huesos y el cráneo.

El doctor Atul Butte, otro autor principal del estudio, fue llamado para ayudar con la evaluación del genoma. Butte, nombrado profesor distinguido de Priscilla Chan y Mark Zuckerberg y director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacionales de la Universidad de California en San Francisco, trató el análisis como si fuera para un paciente vivo.

Las pruebas revelaron varias mutaciones en siete genes que, combinadas, crearon las deformidades óseas y músculoesqueléticas, como la escoliosis y la displasia esquelética, mejor conocida como enanismo.

“Hay mutaciones en muchos genes, incluidos los genes relacionados con la producción de colágeno (en nuestros huesos y cabello), con articulaciones, costillas y arterias”, escribió Butte en un correo electrónico. “Sabemos que estos genes participan en dichos procesos del desarrollo humano, pero aún estamos descifrando lo que hacen todos los otros genes en el ADN”, completó.

Aunque se sabe que las mutaciones en los genes causan enfermedades óseas, algunas no se habían relacionado anteriormente con el crecimiento o los trastornos del desarrollo. La combinación de las mutaciones genéticas en Ata explica su apariencia, pero fue la gran cantidad de ellas en un mismo mismo espécimen lo que sorprendió a los científicos.

“Es raro”, dijo Butte. “Hasta donde sabemos, nadie ha explicado antes todos estos síntomas en un solo paciente, y los cambios en el ADN, o las mutaciones, lo reflejan”, explicó.

La explicación de las mutaciones

Pero, ¿qué causó entonces esta cantidad de mutaciones?

“Muchas veces, las enfermedades genéticas se transmiten a través de padres que son portadores”, indicó Butte. “En este caso, estas mutaciones son tan extrañas que nunca antes hemos visto algunas de ellas, así que es difícil imaginar que haya portadores. Creemos que el entorno en el que se desarrolló esta niña podría haber desempeñado un papel importante. El espécimen fue encontrado en una ciudad con minas de nitrato abandonadas, y la exposición a nitratos podría haber causado las mutaciones. Pero es solo especulación”, completó.

Ningún otro investigador ha visto los restos.

La forma en que Nolan, Butte y sus colegas utilizaron herramientas analíticas para comprender los misterios de Ata puede proporcionar un camino para el análisis de múltiples genes que lleve a descubrir las raíces de las mutaciones.

Butte sostuvo que espera que la tecnología y las herramientas utilizadas en este estudio puedan ayudar a los pacientes y a sus familias a recibir diagnósticos más rápidos, así como a desarrollar tratamientos para enfermedades que pueden rastrearse hasta mutaciones genéticas.