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Noticias de salud

Las nuevas recomendaciones dicen que no todas las mujeres necesitan pruebas genéticas para el cáncer (críticos dicen que podría costar vidas)

Por Susan Scutti

(CNN) — Los proveedores de cuidado primario deben evaluar a las mujeres por antecedentes personales, familiares y / o étnicos de cáncer de mama, ovario, tubárico o peritoneal para decidir quiénes deberían someterse a asesoramiento genético para mutaciones BRCA1 y BRCA2, recomendó este martes el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de Estados Unidos. Las mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de una mujer.

El borrador de la guía, que está abierto un mes para comentarios públicos, probablemente provocará un debate médico a fuego lento sobre qué tan amplio debe ser el uso de la prueba genética para detectar mutaciones BRCA en mujeres.

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El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos, un panel voluntario de expertos nacionales, hace recomendaciones basadas en la evidencia para la comunidad de atención primaria.

La doctora Carol Mangione, miembro del equipo de trabajo, dijo que la mayoría de los proveedores de atención primaria tienen en cuenta los antecedentes personales y familiares de cáncer al decidir si recomendar una prueba genética. Sin embargo, la mayoría no usa los cuestionarios estandarizados disponibles para evaluar el riesgo de una mujer de contraer cáncer de mama, ovario, tubárico y peritoneal, dijo Mangione, que se desempeña como doctora de atención primaria y profesora de medicina y salud pública en la Universidad de California, Los Ángeles.

La genetista Mary-Claire King, que descubrió las mutaciones BRCA y su relación con el riesgo de cáncer de mama en 1990, dijo que le gustaría que a cada mujer se le ofrezca una secuencia completa de BRCA1 y BRCA2 como parte de la atención médica de rutina. Ella calificó las nuevas recomendaciones de “miopes” y “no basadas en los datos más recientes” y dijo que “podrían costar vidas”.

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“Qué vergüenza”, le dijo a CNN en un correo electrónico.

El uso de pruebas genéticas para identificar mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama les permite a las mujeres tomar medidas para reducir su riesgo, como someterse a controles mejorados o adicionales, quimioprevención y cirugías reductoras de riesgos del tipo como la que se hizo la actriz y enviada especial de la ONU Angelina Jolie.

El proceso comienza con un cuestionario para el paciente

Mangione dijo que el nuevo borrador aboga por un proceso de cuatro pasos que comienza con una herramienta de evaluación estandarizada para determinar a quién enviar a asesoramiento genético. Las pruebas estandarizadas analizan todos los factores de riesgo de cáncer conocidos, incluso si los antecedentes familiares incluyen múltiples casos de cáncer de mama en lugar de solo uno, así como su origen étnico, porque algunos grupos son más propensos a presentar mutaciones BRCA.

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“Las tasas de estas mutaciones BRCA1 y 2 en la población general de EE.UU. son de 0,2% a 0,3%, mientras que en algunos grupos especiales, como mujeres de ascendencia Ashkenazi, las tasas de prevalencia son más cercanas al 2%, diez veces más alto”, dijo Mangione.

Sin embargo, el riesgo es una combinación de muchos factores, agregó, y la herramienta de evaluación le da a cada mujer un puntaje que ayuda a su médico de atención primaria a decidir si lo deriva para asesoramiento genético.

Después del segundo paso del asesoramiento, el tercer paso recomendado es una discusión entre una mujer y su proveedor de salud, y el cuarto paso es la prueba en sí misma.

Otra “parte importante” de la nueva orientación es la recomendación del equipo “contra la asesoría o pruebas genéticas de rutina en mujeres que no tienen antecedentes familiares, ascendencia étnica o ascendencia asociada al riesgo incrementado de estas mutaciones”, dijo Mangione. “Los daños potenciales de las pruebas en mujeres de bajo riesgo superan el beneficio potencial”.

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Una prueba genética puede regresar con “resultados no concluyentes” o “significado incierto”, anotó. Esto podría provocar ansiedad, pruebas posteriores o incluso un tratamiento que puede ser innecesario, costoso o inseguro.

Algunas mujeres se someten a pruebas genéticas comerciales por sí mismas. La nueva recomendación no aborda estos kits domésticos, dijo Mangione, sobre todo porque no ha habido suficientes análisis científicos de este tipo de pruebas. “Eso puede tener muchos problemas si no hay una asesoría cuidadosa de antemano para garantizar que los beneficios de la prueba superen los daños potenciales”.

Otra visión: pruebas rutinarias para todas las mujeres

King, profesor de ciencias genómicas y genética médica en la Universidad de Washington en Seattle, que no participó en la formulación de la recomendación del grupo de trabajo, tiene consejos muy diferentes para las mujeres y sus proveedores.

“A todas las mujeres, independientemente del historial personal o familiar de cáncer, se les debe ofrecer una secuencia completa de BRCA1 y BRCA2 como parte de la atención médica de rutina alrededor de los 30 años o edad actual si ya son mayores”, dijo.

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La única prueba “significativa” es la secuencia completa, dijo King, quien dijo que algunos, no todos, los kits de pruebas caseras son “incompletos”. Dicho esto, los kits de prueba casera que ofrecen hacer una secuencia completa pueden ser buenas opciones para las mujeres que desean saber si portan una mutación en BRCA1 o BRCA2, dijo.

Se necesita realizar una prueba genética completa una sola vez en la vida de una mujer, porque su ADN heredado no cambia y “por supuesto, una mujer podría rechazar las pruebas o declinarlas y cambiar de opinión luego”, dijo.

Hoy, la tecnología es adecuada y los costos, incluido el costo adicional por el asesoramiento, son “muy bajos” y “mucho menores que la mayoría de los exámenes médicos”, dijo.

“Los médicos de cabecera no necesitan convertirse en especialistas en genómica en sí mismos”, dijo King. “Para las mujeres que saben que tienen mutaciones dañinas en BRCA1 o BRCA2, los médicos de cabecera pueden hacer lo que mejor saben hacer: el seguimiento médico adecuado de sus pacientes”.

King explicó que “la mitad de las mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 no tienen idea de que portan tales mutaciones. Muchas mujeres están en la oscuridad porque heredan la mutación de un “padre no afectado”, así que generalmente” no hay antecedentes familiares que desencadenen preocupación”, dijo ella.

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Las pautas originales para las pruebas genéticas de pacientes con cáncer de mama fueron establecidas hace 20 años por la National Comprehensive Cancer Network, una alianza sin fines de lucro de 28 centros oncológicos dedicados a mejorar la atención del paciente. Mutaciones de BRCA1 y BRCA2 fueron difíciles y costosas

Durante más de dos décadas, se conocieron mutaciones genéticas “mayores” y “menores” relacionadas con el cáncer de mama. Al mismo tiempo, las pruebas genéticas se han vuelto más avanzadas y mucho menos costosas.

Las pautas de la Red del Cáncer para determinar quiénes deben realizarse las pruebas y quiénes no deben haber evolucionado, pero no todos están satisfechos. La Sociedad Americana de Cirujanos de Seno, por ejemplo, publicó sus propias nuevas directrices la semana pasada recomendando pruebas genéticas para todos los pacientes diagnosticados con cáncer de mama. La sociedad basó sus nuevos consejos en las últimas investigaciones, incluido un estudio que encontró que las pautas existentes extrañan a la mayoría de los pacientes con cánceres hereditarios.

El doctor Peter Beitsch, cirujano oncológico y cofundador de TME Breast Care Network, dijo que la realidad es que las pruebas genéticas están “volviéndose omnipresentes y las recomendaciones como estas son obsoletas” tan pronto como se publiquen porque se basan en “investigaciones del pasado, que se recogen aún más en el pasado, y este campo se está moviendo rápidamente”.

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Las nuevas recomendaciones también son confusas, dijo Beitsch, quien no participó en el proceso. Antes de evaluar a una mujer por un mayor riesgo de mutación BRCA, un médico debe determinar si corre un mayor riesgo de tenerlo, dijo, y este es un “Catch-22” –es decir, un dilema o circunstancia difícil de la cual no hay escapatoria por las condiciones mutuamente conflictivas o dependientes–.

Aún así, está de acuerdo con el grupo de trabajo que se necesita más investigación en el campo de las pruebas genéticas. “El tsunami de las pruebas genéticas está llegando. Preparémonos para que podamos enfrentarlo de la mejor manera posible”.

Mangione enfatizó que la nueva recomendación recomienda a los médicos de atención primaria “evaluar la historia familiar y personal de las mujeres” y que “se basa en una revisión de todas las pruebas disponibles de alta calidad sobre los beneficios y daños de las pruebas BRCA”. Agregó que el asesoramiento genético y las pruebas de mutaciones BRCA “son recomendables para algunas mujeres porque probablemente sean beneficiosas, pero no para todos” y concluyó que las mujeres deberían hablar con sus médicos para averiguar qué evaluaciones son adecuadas para ellas “.

King cree que “eventualmente se ofrecerá una secuencia para BRCA1 y BRCA2 a todas las mujeres. Pero es una lástima que las vidas de las mujeres se perderán mientras tanto”.

Durante el período de comentarios de un mes de duración, el público en general, así como las organizaciones y científicos pueden criticar o apoyar el nuevo borrador de recomendación del Grupo de Trabajo.