Demencia con cuerpos de Lewy: la enfermedad que transforma la vida y que devastó a Robin Williams

(CNN) -- La enfermedad de Alzheimer y la demencia son dos enfermedades con las que muchos estadounidenses están muy familiarizados, pero hay otra demencia que plagó al fallecido comediante Robin Williams.

Podría ser "la enfermedad más común de la que nunca ha oído hablar", dijo el Dr. James Galvin, profesor de neurología y director del Centro de Excelencia de Investigación de la Demencia con Cuerpos de Lewy en la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami.

Williams tenía demencia con cuerpos de Lewy (LBD), algo de lo que su familia se enteró solo después de su muerte. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de Alzheimer o Parkinson debido a su similitud inicial con esas otras enfermedades neurodegenerativas.

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Ese desafortunado concepto erróneo es uno de los focos de "Robin's Wish", un documental que se estrena el 1 de septiembre sobre los últimos días de Williams, antes de que muriera por suicidio en 2014.

Afectando a alrededor de 1,4 millones de estadounidenses, las demencias con cuerpos de Lewy, que incluyen la demencia con cuerpos de Lewy y la demencia por enfermedad de Parkinson, son la segunda forma más común de demencia después de la enfermedad de Alzheimer, según la Asociación de Demencia con Cuerpos de Lewy.

La demencia es un trastorno de los procesos mentales caracterizado por trastornos de la memoria, cambios de personalidad y deterioro del razonamiento debido a una enfermedad o lesión cerebral.

La demencia con cuerpos de Lewy está asociada con la acumulación de una proteína llamada alfa-sinucleína que "se acumula y se deposita dentro de las células y algunas áreas clásicas del cerebro", dijo el Dr. Ford Vox, director médico del Programa de Trastornos de la Conciencia del Shepherd. Center en Atlanta y colaborador de CNN. La demencia de la enfermedad de Parkinson, la otra demencia con cuerpos de Lewy, comienza como un trastorno del movimiento, pero progresa para incluir demencia y cambios de humor y comportamiento.

Cuando funciona correctamente, la alfa-sinucleína, que generalmente está presente en el cerebro y en pequeñas cantidades en el corazón, los músculos y otros tejidos, podría desempeñar un papel en la regulación de los neurotransmisores. Pero cuando esta proteína se agrega y forma masas (llamadas cuerpos de Lewy) dentro del cerebro, las consecuencias son graves.

Los síntomas más comunes de LBD incluyen problemas de pensamiento, fluctuaciones en la atención, problemas con el movimiento, alucinaciones visuales, trastornos del sueño, problemas de comportamiento y estado de ánimo y cambios en las funciones corporales, como la capacidad de controlar la micción.

Con el tiempo, las personas con LBD pierden "capa tras capa de ... esa vida que ha construido", dijo Angela Taylor, directora senior de investigación y defensa de la Lewy Body Dementia Association.

Eso es lo que le sucedió a Williams, a quien le diagnosticaron la enfermedad de Parkinson en 2013. No fue hasta su autopsia que su viuda, Susan Schneider Williams, se enteró de que en realidad tenía LBD. El documental destaca cómo la enfermedad devastó la salud de Williams.

"Mi esposo, sin saberlo, había estado embotellando una enfermedad mortal", dijo Schneider Williams en el avance del documental. "Casi todas las regiones de su cerebro fueron atacadas. Experimentó su desintegración".

El fundador de CNN, Ted Turner, también está luchando contra la enfermedad, como reveló en una entrevista de 2018.

Las experiencias de disfunción y ambigüedad son comunes para muchos pacientes y sus familias. Esto es lo que realmente es la enfermedad, por qué es difícil de identificar y cómo daña la vida de las personas.

Una enfermedad elusiva e insidiosa

Los primeros casos publicados de demencia con cuerpos de Lewy ocurrieron a mediados de la década de 1960, pero los investigadores médicos tardaron dos décadas en reconocer el trastorno.

"En la década de 1980, a medida que mejoraba la comprensión molecular del alzhéimer, quedó claro que muchas de estas personas no parecían ajustarse a ese (diagnóstico)", dijo Galvin.

Por ejemplo, los pacientes con LBD tenían alucinaciones visuales cuando la mayoría de los pacientes con alzhéimer no las tenían. También tenían más parkinsonismo (los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson, que incluyen lentitud, rigidez, temblores y desequilibrio) que los pacientes de alzhéimer.

"No fue hasta mediados de la década de 1990 cuando un gran grupo de personas (el Consorcio de Demencia con Cuerpos de Lewy) se reunió y acuñó la frase 'demencia con cuerpos de Lewy' y comenzó a escribir criterios de diagnóstico que pudieran aplicarse", Galvin adicional. "Y eso realmente cambió el juego porque una vez que tienes criterios, la gente puede comenzar a estar mejor clasificada".

Aparte de la asociación con los cuerpos de Lewy, esas acumulaciones anormales de la proteína alfa-sinucleína en el cerebro, se desconoce la causa exacta de LBD.

Los factores genéticos potenciales, pero raros, incluyen niveles más altos de mutaciones de ciertas enzimas y un gen familiar que podría hacer que alguien esté predispuesto a la enfermedad.

Clasificación de los síntomas

Algunos pacientes presentan trastornos del movimiento que los médicos diagnostican primero como enfermedad de Parkinson. Si esos pacientes posteriormente desarrollan demencia, se les diagnosticará demencia por enfermedad de Parkinson.

Otros pueden comenzar con trastornos cognitivos o de la memoria confundidos con la enfermedad de Alzheimer. Los cambios más específicos en su función cognitiva a lo largo del tiempo pueden llevar al diagnóstico de "demencia con cuerpos de Lewy".

Rara vez algunas personas mostrarán por primera vez síntomas neuropsiquiátricos, que pueden incluir alucinaciones, problemas de conducta y dificultad con las actividades mentales. Cuando aparecen simultáneamente, eso puede provocar un diagnóstico inicial de LBD.

Para diagnosticar de manera específica y precisa a una persona con LBD, los médicos deben hacer las preguntas correctas sobre sus síntomas, dijo Vox.

Los delirios para los pacientes con alzhéimer pueden ocurrir en una etapa tardía de la enfermedad y estar mal formados, apareciendo como paranoia o desconfianza, como pensar que un cónyuge lo está engañando. Para los pacientes con LBD, los delirios ocurren antes y son identificaciones erróneas bien formadas, como mirar a un ser querido y pensar que ha sido reemplazada por un impostor idéntico.

"Cuanto más detallada sea la evaluación", dijo Galvin, "más fácil será separar las condiciones".

Debido a que las proteínas del cuerpo de Lewy no se pueden probar como las proteínas de alzhéimer, los casos de LBD a menudo se diagnostican durante la hospitalización por otra cosa, dijo Vox. O el diagnóstico puede ocurrir post mortem, cuando la familia solicita una autopsia para el cierre, para obtener más contexto para cualquier duda o para donar el cerebro para la investigación, dijo Taylor.